Crigler-Najjar syndrome: description, sababaha, astaamaha iyo daweynta

Waxay jeelyihiin in dhif ah in la maqlo ku saabsan cudurka this sida Crigler-Najjar syndrome. Laakiin, nasiib daro, cudurka this ka dhigi kartaa mid ka mid ah ilmo ee milyan. Waa laga yaabaa in tani ay tahay cudur aad u dhif ah, laakiin maanta, in da'da Isbedelo hidde ogaado marar aad u badan. Bal aynu eegno waxa cudurkan waa iyo daawaynta haddii ay taasi ku.

History of daahfurka

waa waxaan idinku leeyahay in ay tani syndrome la ogaado si cadaalad dhawaan, 1952, qarnigii la soo dhaafay. Laba dhakhtarka carruurta, Kriegler iyo Nayyar, daawashada ilmaha dhashay markii ugu horeysay ku tilmaamay aan caadi ahayn astaamaha cagaarshow. waxbarashada dheeraad ah oo horseeday in aqoonsiga ee cudurada beerka ku. In caruurta si xoog leh waxaa lagu Qolol bilirubin aan toos ahayn, taas oo ka dibna uu saameyn ku sun on jirka oo dhan. Sida laga soo xigtay baaritaan sheybaar, bilirubin waxa uu kordhay in 765 mmol / l, iyadoo ku hadhay gudahood, kuwaas oo xadka oo dhan nolosha ilmaha.

Muddo ka dib asxaabta helay astaamo la mid ah in carruurta waaweyn, laakiin maroojin ah. Bilirubin waxaa Qolol kaliya 15 jeer ka caadi ah oo noolaa hoos si caadi ah. waxyeello sun on jidhka ma ahaa. Sidaas darteed of waxyaabahan la arkay cudurka helay magaceeda hadda: Crigler-Najjar syndrome, ku tilmaamay markii ugu horeysay ka dhigay laba dhakhtarka carruurta.

pathography

Crigler-Najjar syndrome waa cudur hidde. rugta cudur waxaa lagu qeexay in joonis cad ah iyo xanuunada maskaxda ah oo daran. Cagaarshow la ogaado in saacadaha ugu horreeya dhalashada ka dib iyo sii socoto nolosha oo dhan. Dhaawacyada dhacaan si siman ee wiilasha iyo gabdhaha si isku mid ah. Sida jaalle ah - waa muujin of dhibaatooyin la beerka, markaa in bukaanka qaar ka mid ah jirka waxaa kordhay size.

Calaamadaha lesions habdhiska dhacaan yaraantaadii, waqtiyo maalmood ee ugu horreeya nolosha. Waxaa loo qeexay kacsanaanta muruq, shimbirka aan ikhtiyaarka lahayn ah ee indhaha, qaab hunched, iyo sidoo kale casiraad. carruurta ku dhaco u muuqdaan in ay ku Hadhi ka danbeeya in horumarka maskaxda iyo jirka. Aqoonsadaa laba nooc oo cudurka this. Crigler-Najjar syndrome type 1 iyo 2 yeelan karaan astaamo kala duwan.

Calaamadaha Nooca 1

Nasiib darro, Crigler-Najjar syndrome type 1 waxa lagu gartaa Dabcan horusocod ah. Calaamadaha ugu horeeya muuqan in saacadaha yar ee ugu horeeya nolosheeda. Ilmuhu wuxuu noqonayaa jaalle inta badan sameysa oo ka mid ah qaybta cad ee indhaha iyo maqaarka ka badan oo kala duwan oo ka dhacay joonis caadiga post-natal. Waxa aanu dhacday dhawr maalmood, oo intaa ku daray in calaamadaha qalal, dhaqdhaqaaq aan ikhtiyaarka lahayn ah jidhka iyo indhaha. Muddo aad u dareemi doonto waxyeello maskaxda la xiriira encephalopathy bilirubin.

Muujiyeyaasha bilirubin lacag la'aan ah falanqaynta waxaa kor u kacay in 324-528 pmol / l, dhab ahaantii, waa ka sarreeya caadiga ah ee 15-50 jeer. sarkhaan cerebral kiiskan kaxeeya xagga dhimashada waqti gaaban gudahood. In xaalado gaar ah, caruurta sida badbaadaan in da'da dugsiga.

Calaamadaha Nooca 2

Calaamadaha ugu horeeya ka muuqan wax badan ka dambeyn in type 1. Cudurku wuxuu ku tari kartaa ka sano ee hore ee nolosha. In carruurta qaarkood, joonis ma dhici karto ilaa ay qaan, oo aan caadi ahayn dareemayaasha waa dhif iyo naadir. Calaamadaha la mid ah Nooca 1, laakiin aan si culus yihiin. encephalopathy Bilirubin dhici karaa ka dib markii infection hore ama stress daran.

Dhiig indices lagmamaarmaanna nooca 2 aad uga yar - heerka bilirubin 200 micromoles / litir. tiradaasi Tani waxay soo jeedinaysaa in waxqabad ee eulayska glucuronyl ka yar 20% ee caadiga ah. bile waxay leedahay glyuguronid bilirubin. Cilad-"pentobarbital" positive.

encephalopathy bilirubin

Waa maxay cabsi badan syndrome Crigler-Najjar? Calaamadaha cudurka muuqan in lagu sumoobo maskaxda afar marxaladood. In wajiga koowaad ee ilmuhu u dhaqmo aad u daalid iyo gamaanyo. Tani waxay u muuqato in caanonuug saboolka ah, dabacsan, jawaab fiiqan in dhawaaqyada kale. Qayli ilmaha isku sugeysayna ah, wuxuu inta badan matago iyo xitaa furi kartaa matag, indhihiisii ambaday, sida haddii uu ka lumay wax. Neefsashada oo la joogtayn karo.

Wejigii labaad socon karaa dhowr maalmood ilaa dhawr bilood. Ilmuhu wuxuu noqonayaa murqaha oo jidhka ka qaadanayso meel aan dabiici ahayn, riixo si joogto ah gacmaha in feedh ah, dib u yahay arc qalooca. Qayli ka sugeysayna uu noqdo mid aad u af badan, badiyay reflex ku jaqaan iyo falcelin dhawaaqa. Muuqan qalal, khuurada, miyirka oo luma.

Wejiga saddexaad u muuqataa muddada horumar been ah. Dhamaan calaamadaha hore baaba'aan muddo ah.

Wejiga afaraad laga yaabaa inuu dhaco at 5 bilood ee nolosha iyo muujin calaamado ee ilqabatinka ee dhimaal jirka iyo maskaxda. kid The aan haystan madaxa, ma ay ula socdaan oo aan shay dhaqaaqin, aanu ka jawaabin codka kuwa jecel yahay. Waxa uu horumariyo gariir, paresis, curyaannimo. Nasiib darro, khubad maskaxda la type 1 waa mid aad u dhakhso ah, oo ilmaha ku dhintay iyo yaraantaadii.

Sababaha cudurka

Ugu weyn ee sababta cudurka been hiddo-ka. Waxay carqaladeeyey formation of enzyme gaar ah oo mas'uul ka yahay wax soo saarka ee bilirubin. Inteeda badan cudurkan la il daran dadka Asian ka mid ah caalamka. Mutating hiddo waxaa loo wareejiyey in autosomal hab recessive. Xaaladdan oo kale, labada waalid ilmaha noqon kartaa xambaarsan isbeddel kaga soo, laakiin in ay noqdaan kuwo caafimaad qaba. Waxa kale oo laga yaabaa in side ah mid ka mid ah waalidka, ka dibna itimaalka cudurka waa 50 ilaa 50%.

waxaa isbeddel hiddo dhaxlo keenaysaa in xaqiiqda ah in jidhka ma awoodo inuu xidhxidho bilirubin si xor ah u glucuronic acid. Tani, ka bacdi, waxay keenaysaa in xaqiiqda ah in sunta bilirubin free u shaqeeyo, in cabaar ah iyada oo caqabad dhiig-maskaxda, taas oo dhasha ma shaqayn doonaan. Sunta ee maskaxda ilmaha loo geysto, taas oo ururayaa bilirubin sun.

daaweynta

Waayo, carruurta waxaa laga helaa Crigler-Najjar syndrome, daaweynta waxaa loogu talagalay ay ka saareen jirka ah ee bilirubin xor ka ah. Waxaa kaloo muhiim ah si looga hortago in horumarinta dhaawac maskaxeed sun.

Waayo, daawooyin ay daawaynta loo isticmaalo in la kordhiyo waxqabadka ee uridine enzyme diphosphate-glucuronidase, taasoo keentay in loo celin karin ee beerka. Waayo, kanu Ujeedada "Phenobarbital" qaabab ilaa 5 mg halkii kiilo ee miisaanka jidhka maalintii. Waa in la ogaadaa in uu leeyahay saamayn togan oo kaliya on Crigler-Najjar syndrome nooca 2aad. Marka hal nooc oo u shaqeeyo si "Phenobarbital" ficil ahaan ma fal.

In labada nooc ee kalfadhi daawaynta cudurka waxaa la qabtaa, galay plasma ah, iyo ku shubid. Dhamaan daweynada ay diyaar u yihiin in la hubiyo in oofin beerka - caruurta leh Nooca 1 waa fursad oo kaliya si ay u noolaadaan.

Baadhista xanuunada

Si aad u taariikhda, daawada waa ay awoodaan in ay go'aan ka sababa cudurada sida Crigler-Najjar syndrome. Calaamadaha iyo hababka daaweynta waxaa lagu tilmaamay arrin muddo dheer, laakiin hadda la isticmaalayo baaritaano DNA predetermine kara cabista hidde in cudurka weli utero. dhalashada ilmaha ka dib Baadhista DNA siiyo jawaab sax ah sida in haddii uu jiro isbedel ku hiddo-gaar ah.

Sidoo kale isku dayaan in ay sameeyaan marka ay soo koraya joonis leh "phenobarbital." Natiijada Falanqaynta muujinaysaa nooca cudurka.

Haddii aad ka shakisan a Crigler-Najjar syndrome, waalidiinta socday taariikhda iyo fuliyay baaritaan DNA si loo xaqiijiyo cudurka.

ka hortagga cudurka

tallaabooyinka ka hortagga ee syndrome ee Crigler-Najjar ka kooban yahay ka hortagga dhicitaanka dhibaatooyinka.

Marka nooca syndrome aan waa mid aad u muhiim ah si looga hortago in horumarinta encephalopathy bilirubin, sababtoo ah taasi waxa ay keenaysaa in dhimashada dhicis ah ee bukaanka ah.

Ka hortaga syndrome nooca II yaraynaysaa in la wargeliyo bukaanka ah xaaladaha keeni kara xaalad xumeyd ee cudurka. Tani waa mid adag by infections, culaysdhaaf, uurka, aqbalaada of khamriga iyo daroogada oo aan gacanta ku dhakhtarka xaadirka ah. Waxaas oo dhan waxay keeni kartaa in la kordhiyo bilirubin ee dhiigga iyo keeni sarkhaan daran. In this article, waa wax aan macquul aheyn in lagu qeexo xaaladaha oo dhan, maxaa yeelay, syndrome Crigler-Najjar (daaweynta, sababaha, calaamadaha, taas oo ah waxaa loo arkaa noo by) ku dhici kara carruurta shaqsi ahaan.