Angelman syndrome

Angelman syndrome waa cillad-hidda (isbedel ayaa koromosoomyada), natiijada in dib u dhac ah ee horumarka maskaxda, tan iyo markii la aasaasay si waafi neefsashada, taas oo uu yeesho nidaam neurobiological. Sidaas daraaddeed, qofku qabo qosol joogto ah, dhaqdhaqaaqa gacanta goosgoos, qallal, hurdo. Cudurkaan waa mid aan bogsan karin, laakiin horumar ayaa suuragal ah keliya haddii ay dhacdo in ka dhergin baahida aasaasiga ah ee aadanaha ee ogsijiin.

Cudurku wuxuu u muuqda oo sabab u ah cillad koromosoom lama filaan ah, ay sabab u tahay isbedel ayaa ku hiddo, waxaa jira qaar ka mid ah nabaad-protein eulayska.

Si aad u taariikhda, Angelman syndrome dhacdaa mid ka mid ah labaatan kun oo dhalatay. Waxaa lagu gartaa:

1. Dhibaatooyinka naas-nuujinta, maxaa yeelay, habkan u baahan tahay iskaashi wanaagsan oo xagga neefsashada ah, si looga fogaado rajo gelin. Sidaa darteed, carruurta aan si ku filan u helaan oo miisaankiisu yahay.

2. Dib u horumarinta xirfadaha motor guud, hadalka, dareenka. Waxaa dhib ah in ay tababar.

3. In 80% ee kiisaska qalalka astaamaha. Waxaa jira gariir, iyo dhaqdhaqaaq aan habaysnayn of adimada, gariir ka dhacaan, kaas oo noqon kara in dhammaan muruqyada jidhka, ama sida khasaare aan tooska ahayn ee miyirka.

4. Qosol iyo ilka aan sabab lahayn.

5. Ku xadgudubka horumarinta guud - qaldan size of madaxa iyo sifooyinka wajiga, squint, dhaf-dhabarta.

Angelman syndrome waxa lagu baara falanqaynta hidaha ee koromosoom 15aad. Waxa loo isticmaalaa marka waxaa hoos u muruq carruurta, dib u dhac horumarka hadalka iyo xirfadaha motor, iyo sidoo kale gariirka ku damaashaaday wanaagsan, dhaqdhaqaaqa addinka aan joogto ahayn, qosol joogto ah ama ku dul socda lugaha biloowday. Sidoo kale methylation DNA waxtar leh, falanqaynta waxaa isbeddel iyo xarunta imprintingvogo hiddo UBE3A.

Si aad u taariikhda, daweynta cudurrada this aan la sameeyey. Laakiin waxaa jira tiro ka mid ah hawlaha loogu talagalay horumarinta caruurta leh dhimaal maskaxeed, iyo sidoo kale hagaajinta tayada noloshooda.

Tusaale ahaan, fasallada la defectology iyo speech therapy, daaweynta jirka waxaa loo isticmaalaa in ay dhacdo summer muruqa, iyo hypnotics qoray, waayo, hurdo xumo. In weeraro loo isticmaalo wakiilada ku daweynta waa la mid ah sida suuxdinta (anticonvulsants). Waayo, dayactirka hawlaha caadiga ah ee mindhicirrada ah waxaa loo isticmaalaa caloosha jilciya.

kor u qaadaan carruurta da'da hore, iyadoo la isticmaalayo barnaamijyada gaar ah oo diirada saaraya horumarinta xirfadaha motor, karaa gaaro natiijo fiican.

Rajada laga qabo horumarinta dadka qaba syndrome waxay ku xiran tahay koromosoom shan iyo sida dhicin. Qaar ka mid ah wax ku bartaan iyo xirfado is-adeeg heer hoose ah, kuwa kale aan marnaba awoodin in ay ka hadlaan oo soco noqon doonaa.

Sidaa darteed, carruurta qaba Angelman syndrome, lagu gartaa qaababka qaar ka mid ah dhaqanka: laablakac, autostimulyatsiya, dhib in la xidhiidhka dadka. Oo inkasta oo inta iyaga ka mid ah waxaa laga yaabaa in gebi ahaanba maqan, guud oo dhan ay saaxiibtinimo, nice, waxay jecel yihiin inay ku ciyaaraan, markaa waxaa lagu talinayaa in la baro iyaga saxiixa luqadda, si ay u awoodaan in ay la xiriiraan dadka ahaayeen.

Noocan oo kale ah jirro koritaanka u baahan tahay tababar gaar ah ka marxaladaha ugu horreeya, sida da'da dhibaatada u korayo oo kaliya. dhaqanka dadka wali la yaab leh, waxay muujiyeen kaliya by baaqyada iyo dhawaaqyada noqon kartaa dagaal ay dhacdo oo aan la fahmin. qoyska halkaas oo ay jiraan carruur la Angelman syndrome inta badan xanuunsado tan iyo la'aanta ee isgaarsiinta, laakiin waa in la xusuusto in bukaanka u baahan tahay in ay go'doomiyaan jawiga niyadsamida iyo iyaga siiyaan daryeelka iyo daaweynta ku haboon, ka dibna waxaan ku gaari kartaa natiijo wanaagsan.