Dravet syndrome. qalalka myoclonic daran ee yaraantaadii

Waxaa ka mid ah daliilka kala duwan ee qalalka carruurnimada Dravet syndrome waa meel gaar ah oo u badan tahay waa xanuunada ugu xun iyo nafta halis ah ee ilmaha. syndrome Tani waxay u muuqato in sannadka ugu horeeya ee nolosha ilmaha iyo inta badan keenta in carqalad halis ah oo horumarka uu psychomotor, iyo mararka qaarkood - iyo dhimasho. Tani waxay ilaa xad waa cudur dhif ah iyo calaamadaha iyo daaweynta ugu weyn, iyo waxaan kala hadli doonaa in this article.

Xaaladaha qaarkood, ayaa tilmaamaya jiritaanka Dravet syndrome?

Dravet syndrome ma aha wax caadi ah - ayaa sheegay in cudurkan ku xiran yahay 1 qof halkii 40 kun oo dhasha (iyo wiilasha ka samaysan oo ku saabsan 66% ee kiisaska) .. Laakiin taasi, iyadoo jidka ag fadhida, waxay keenaysaa in xaqiiqda ah in cudurka saxda ah, dhakhaatiirta mararka qaarkood ayay ku adag tahay si loo soo dajiyo iyo, sidaas, waqti qiimo leh waa laga badiyay. Oo markuu u yeedhay syndrome aan therapy dayactirka, xaaladda ilmaha inta badan sii darto da'da.

Haddii uu jiro ilmo aan gaadhin sanadka, roonaadaan soo noqnoqda la serial ama xaaladda gudahood (E. ie., Ee waxay raaci mid ka mid kale, iyo qofka bukaanka ah ee ka dhimman uusan maskaxda ku soo) iyo sidoo kale adkaysi u tallaabada daroogada anticonvulsant, la tuhunsan yahay kartaa syndrome Drava.

Caruurta leh this inta badan weeraro kala duwan inta lagu jiro maalinta, iyo xaaladda this socdaa qiyaas ahaan hal toddobaad. Markaas uu hakad ku ah laba todobaad, iyo wax kasta oo mar kale soo noqnoqda.

Status epilepticus la Dravet syndrome - arrin si caddaalad ah wax caadi ah. Wuxuu waxaa la socon kara by gariir ama noqon non-convulsive, a xoojinta kala duwan qas miyir la myoclonia segmental (shimbirka muruqa degdeg ah).

Dravet syndrome, sababaha

Sababta ugu wayn ee syndrome ku tilmaamay by cilmi wac cabista hidde ah, kuwaas oo - joogitaanka in Isbedelo hiddo-sodium channel bukaan-socodka.

Waxyaabaha uga sii dara waayo bilawga xaaladda ku tilmaamay in qandho dhallaanka inta badan u qabata inta lagu guda jiro cudur ah, aad qaadatid qubays kulul, kululaado. Sidoo kale, waxa uu noqon karaa (biligleynaya, guurka ka qol mugdi gelin oo dhalaalaysa shiday, iyo N. sidaas on.) Daran daal ama iftiin kicinta. Waa in la ogaadaa in waxan oo dhan iyo in sannadaha soo socda nolosha bukaanka noqon doonaa khatar ah, taasoo keenta weeraro kala duwan oo ku saabsan awoodda ay u sameeyeen.

Dravet syndrome: Calaamadaha

The daliilka ugu weyn ee Dravet syndrome ayaa loo saarin karaa, iyo focal iyo guud qalal. qalal u xilsaaran waxaa lagu gartaa in in gobolka excitation ah, oo iska xanaajin ay dhacdo, waa qayb ka mid ah maskaxda ka mid ah oo kaliya. In the case of hawlaha bahal ah ee neurons labada barka waa qallal guud.

Gariir ku Dravet syndrome inta badan waa polymorphic ee dabiiciga ah. Child sanadkii laga yaabaa in la kulma clonic (la isbeddelka muruq), tonic (kuwaas oo adkaashada murqaha si cadaalad dheer) iyo qalal myoclonic guud.

Inta badan waxaa kale oo jira weeraro qaab maqnaanshaha atypical - xaaladaha taas oo miyir ilmaha ma aha qayb ahaan ama gebi jawaabaan deegaanka. kid The suuxiyo kartaa waqti, eegaya hal dhibic, geesba dib, dhibic lama filaan ah ama da'a in gacmihiisa.

Inta badan qalal ku xusan dhacaan inta lagu jiro tooso, iyo sidoo kale in gobolka jeedisay ah (riyo, waxay diiwaan% bukaannada kaliya 3 la cudurka this).

Sidee si ay u horumariyaan daliilka caafimaad ee Dravet syndrome?

Sida caadiga ah, Dravet syndrome waxa lagu gartaa xaqiiqada ah in calaamadaha kor ku xusan ka dhacaan isku xigxiga oo qaarkood. Dhakhaatiirta la kala saaro saddex weyn oo keenta jirrooyinka.

1. muddo A khafiif ah, leh muuqaalka kore ee qalal clonic (soomi dhifasho, mid ka mid ah ka dib markii kale ee, muddo gaaban ka dib). Sida xaalad iska xanaajin, sida caadiga ah, waxa ay u taagan kor u kaceen heerkulka ee ilmaha, laakiin mustaqbalka waa inay kacaan karo oo madax bannaan waxaa ka mid ah.
2. Kacaya dagaal - la dhalashada ee qalal myoclonic badan. inta badan waxay ka mid yihiin qandhada (t. E. Iyada oo ku xidhan korodhka heerkulka) iyo codsan in ay ku jir iyo jirka. Waayo, qalal myoclonic biiro qalal maqan atypical iyo qalal focal adag.
3. muddo ma guurto ah oo weerar taagta daran, halka ilmaha weli ah xanuunada daran dareemayaasha iyo maskaxda.

Calaamadaha ugu muhiimsan ee qalalka myoclonic daran ee carruurnimada

Sida aan ku sheegay, in aragtida xaqiiqada ah in ay syndrome Dravet - cudur dhif ah, khubarada inta badan ay ku adag tahay in ay u ogaado. Sidaa darteed, waalidka waa muhiim si ay u siiyaan macluumaad sax ah oo ku saabsan horumarinta xaaladda bahal ah ee ilmaha. Magacaabay syndrome la tuhunsan yahay waxaa laga yaabaa in haddii ay jirto waxaa laga heli karaa sifooyinka soo socda:

• cudurka uu ku faafo hal sano jir,
• qalal polymorphous (ie .. daliilka ay kala duwan);
• weerar aan la joojiyay qaabilaadda anticonvulsants caadiga ah;
• dhacdo ee qalal ku xidhan korodhka ee heerkulka jidhka ilmaha;
• ilmaha u dhac korriinka dareemi (habkaani lagu sheegi karaa in heerar kala duwan);
• calaamadaha ataxia loogu dhawaaqaa (dhaqdhaqaaqa raskoordinirovannosti);
• caddayn MRI ma xaqiijin jiritaanka cudur (gaar ahaan bilowga hore ee cudurka);
• EEG - gaabis ah laxanka asalka iyo xadgudubyada multifocal gudbiyey Sabuul iyo hirarka gaabis ah.

Waxa intaa dheer in calaamadaha noocaas ah ee carruurta qabta Dravet syndrome inta badan lagu gartaa joogitaanka disorder fawdada iyo attention deficit.

Saadaasha of horumarinta Dravet syndrome

Saadaasha qalalka myoclonic daran waa inta badan allifey. Dhammaan bukaanka cudurka Dravet syndrome arkay dhimaal maskaxeed, iyo badh ka mid ah waa culus yahay. Ka dib da'da afar bukaan jiro daraysa horusocod ah, horumarinta ee aan caadi ahayn habdhaqanka, oo ay ku jiraan psychosis.

Nasiib darro, sun ah ee heley tilmaamay sidoo kale waa mid aad u sarreeya - ilaa 18%, iyo waxa sababa shilalka ugu badan inta lagu guda jiro qalal ama xaaladda epilepticus.

In si loo yareeyo halista ah ee cawaaqib xun lagu jiro qabashada ilmaha, waalidiinta u baahan tahay faham wanaagsan oo ah sida ay u siiyaan gargaarka degdegga ah, waayo, suuxdin.

Sidee si ay u siiyaan gargaarka koowaad ee suuxdinta ay keento heerkulka sare?

Haddii ilmuhu leeyahay qalal jawaab u kaca ah ee heerkulka (taasoo, sida xusuusan kartaan, cudurka tani waa mid ka mid ah qaababka ugu muhiimsan), dhawraan xeerarka soo socda:

• U seexi ilmaha on dusha a flat,
• ku siin hawo cusub;
• nadiifiso afka ilmaha ee xab;
• jeedin madaxa ilmaha hal dhinac,
• Bixiya hawlaha qandhada.

Haddii ilmuhu uu ka muujiyay qandho, in uu yahay, fooddiisa kulul, oo wejigiisuu u beddelayo, ka dibna gargaarka degdegga ah, waayo, suuxdin waa in loo golleeyahay in lagu yareeyo heerkulka (cadaadi qabow oo qoyan on foodda, qabow kilkilooyinka iyo gumaarka, rubdown jidhka biyo iyo khal in cabirku yahay 1 1, antipyretics).

Haddii kid ah ku saabsan asalka ah harag heerkulka sare waa cirro, bushimaha buluug iyo cidiyaha, qarqaryo, cago qabow iyo Timir, rubdown iyo compresses qabow waa in aan la samayn. baradka diiran waa siin antipyretics, iyo murriyado "No-biyood" ama "Papaverine" heerka of 1 mg halkii miisaanka jidhka 1 kg for vasodilatation.

Ka caawi marka la geeyay suuxdintu

Haddii ay dhacdo in qalal geeyay suuxdin la gariir clonic iyo tonic guud ee ilmaha waa in ay ahaadaan:

• dhigay on dusha a flat,
• hoos madaxa in lifaaq wax jilicsan, ilmaha ma waxaa lama dagaallami karaan;
• siiyaan qaadashada hawo cusub;
• nadiifiso afka iyo cunaha ee xab;
• madaxaaga u noqon oo hal dhinac,
• wadaajin gabal kasta oo maro galay gunti iyo geli ilkaha dhexdooda si looga hortago in uu qaniinay carrabka iyo dibnaha, sida ilmaha gu jir ah oo waxaa laga yaabaa in wax adag (qaaddo, ul a) in ilkaha uu dhigtay jebin maayo,
• tirtiri muuqday afka xumbo shukumaan,
• si loo hubiyo in inta lagu guda jiro weerarka ilmuhu uusan ku dhuftay wax.

Haddii gariir qaadan foomka of xaaladda, hubi inaad wacdo "ambulance."

mabaadiida aasaasiga ah ee daaweynta carruurta qabta Dravet ee syndrome

daaweynta ilmaha buka cudurka deceleration tilmaamay waa la dhimay si looga hortago in horumarinta qalal iyo foomka xaaladda ay.

Marka cudurka daaweynta "Dravet syndrome" reebaysa isticmaalka daroogada antiepileptic si weyn loo yaqaan: "carbamazepine", "Finlepsin", "phenytoin" iyo "lamotrigin" tan iyo markii ay keliya sii dari xaaladda bukaanka, sii daray gudahood foomamka jira ee qalal.

Waxa intaa dheer in daaweyn daroogada khasab ah, in ay muhiim tahay in ay ku haay maanka ka hortaga qandho, maadaama ay tahay dawlad si gaar ah khatar u yihiin in bukaanka. Si aad u saaro weeraro kaga xanaajiyeen ee kicinta iftiin la siiyaa inay xidhaan muraayadaha la lenses buluug ama hal koob duubay.

Dravet syndrome Drug Therapy

Haddii cudurka la xaqiijiyay, daaweynta bilaabmaa bilowga daroogada "Topiramate" ah. Waxaa la qoray dose of 12.5 mg / maalintiiba., Tartiib tartiib sii kordhaya in 3-10 mg / kg / day. (Medicine qaataa laba jeer maalintii a). Qalabkani waxa uu si gaar ah faa'iido in kiisaska carruurta ku tilmaamay qalalka muuqataa suuxdin guud iyo paroxysms of gariir la wareegaya ka mid ah nus ka mid ah jirka oo si kale (gemikonvulsiyami).

The daawooyinka soo socda monotherapy - derivative a of valproic acid (sharoobada "Konvuleks", "Konvulsofin", iwm ...) - gaar ahaan waa wax ku ool ah in maqnaanshaha atypical iyo myoclonus, iyo barbituric acid ( "Phenobarbital") loo isticmaalo gariir guud la dalalkaasi in xaaladda hadda. Waana mid ka, haddii ay taasi ku, iyo xusay oolnimada sare ee bromides.

Haddii loo baahdo, isticmaal daawooyinka isku dhafan. Kuwa ugu waxtar badan oo iyaga ka mid yahay isku-dar ah valproate la macnihiisu yahay "topiramate".