Menkes syndrome: description iyo ogaanshaha

Menkes syndrome, kaas oo sidoo kale loo yaqaan cudurka timaha kuweyga ah - dhif ah oo aad u xun oo cudur hidde. Wuxuu saameeyaa wiilasha dhallinyarada ah iyo, nasiib daro, ma la daaweyn karaa.

Sababaha cudurka

Menkes syndrome waa natiijada aan habboonayn hiddo ATR7A shaqaynaya. Sidaas darteed ee jirka logu uusan u nuugo copper, kaas oo lagu shubo kelyaha, iyo dhammaan hay'adaha kale ee la kulma stress biyo aad u daran, qaliin degdeg ah u baabba '. Ugu horrayn saamayn ku wadnaha, maskaxda, lafaha, xididdada, iyo timaha. Cudurku waxaa uu dhaxlay iyo waa mid aad u dhif ah. Halista ku saabsan 1 50-100 million yahay iyo waxa loo qaybiyey inta badan ragga. In haween ah carruurta syndrome ficil ahaan ma dhici karto.

Calaamadaha ugu horeeya ee Menkes syndrome

Ilmaha dhashay cudurkan, muuqataa oo dareensan in gabi ahaanba caadiga ah ee toddobaad ee ugu horreeya nolosha. Waxa ay ahayd oo kaliya bishii saddexaad calaamadaha muuqan, taasoo muujinaysa in uu ilmuhu yeesho Menkes syndrome:

• timaha Curly goobtaa ayaa hoos u dhacay wax yar dhallaanka ah. Waxay aad u dhif ah oo dhalaalaya yihiin. On kormeerka dhow, waxaa iska cad in timaha waa mid aad u jilicsan oo maran. Way arki wareersan. Isku maran sida timaha iyo suunniyadaba.
• maqaarka waa doorsoonka ah adaanaha.
• Baby wajihi arrin buurbuuran.
• Bridge ee sanka waa siman yahay.
• heerkulka hoos.
• Quudinta ilmaha noqonayaa dhibaato. Rabitaanka cuntada waa shiidaa jiritaan la'aanta. Intaa waxaa dheer, waxaa jira kala duwanaansho ee mindhicirka.
• Kid dadban, hurdo iyo daalid, oo wejigiisuu u muujinaysaa lahayn wax dareen. Waxaa jira oo dhan calaamadaha arxandarro.
• Baby inta badan tormenting casiraad.
• Child si weyn u danbayso facooda iyo xataa wixii uu horey u suurtagashay in ay bartaan mar dambe qaban.

ogaanshaha of syndrome ah

Waa in la ogaadaa in cudur badan oo dhif ah waa adag tahay in la ogaado. Hal sabab for this - wacyi saboolka ah ee dhakhaatiirta carruurta. In the case of Menkes dhakhtarka syndrome digi kara nooca aan caadi ahayn oo timaha ka kid. calaamadaha daaha ka jira Qabqabashada, kaas oo si teelteel ah u muuqdaan in ilmaha.

Qaar badan oo ka mid ah calaamadaha aan kor ku dhaca oo kale, cudurada fog halis yar. Sidaa darteed, si aad uga hesho argagax ilmahaaga muhiim ma aha. Laakiin waxaa lagama maarmaan ah in la fiiriyo. Noocyada ugu muhiimsan ee Baadhista Menkes syndrome waa baaritaan dhiig ah heerka ay joogaan waxa ku jira oo ah naxaas iyo X-rays lafaha, taas oo muujin karo isbedel ay dabeecad u.

ka hortagga cudurka

Nasiib darro, ee ka hortagga syndrome hababka Menkes daawada ayaa weli dhalan. Halis - ilmaha lab kuwaas oo lahaa qaraabada la cudurka. Go'aanso cudurka ku jira marxalad hore ee horumarinta embriyaha, iyo ka badan oo aysan suuragal ahayn in ay ka hortagaan waa. Dabcan, qaar ka mid ah haweenka isku su'aasha ah haddii ay macquul tahay in la qorsheeyo uurka leh Menkes syndrome qoyska ninkeeda weydiinaya? Jawaabta oo keliya ayaa ku siin kara geneticist wanaagsan, kuwaas oo kala dhig dhigi doonaa faa'iidada iyo khasaaraha, ogaado doonaa, sawiri "geed hidde" ka dibna kaliya ku dhawaaqo xaddiga khatarta. Waxaa lagu talinayaa in ay qaataan go'aan ku saabsan farcankaaga qorshaynta oo kaliya ka dib markii la tashanaya khubaro.

Daaweynta cudurka timaha kuweyga

Nasiib darro, Menkes syndrome waa cudur aan la bogsiin karin. Saadaasha waxa at aad u adag. Cudurku wuxuu si degdeg ah uga sii darayo, sababa isbedel karin ee jirka. Waxa intaa dheer in waxyeello maskaxda, taas oo had iyo jeer ku weheliyay syndrome ah, uu hakiyo horumarinta habdhiska ah, shaqada wadnaha oo yaraada, isbedel-dhismeedka lafta.

Life la Menkes syndrome waa gaaban. Carruurta intooda badan dhintaan laba ilaa saddex sano ka dib dhalashada ka dib. Inta badan waxa ay dhacdaa si lama filaan ah - on asalka u ah xasilloonida guud - of pneumonia, cudurada ama dillaac marinnada dhiigga.

In kastoo daaweynta sida daawada sida garan maayo, waxaa jira habab si ay u fududeeyaan xaaladda bukaanka. Tani waa sahayda macmal ah oo ah naxaas jidhka, kaas oo la intravenously maamulo. therapy Tani xoogaa waa caqabad horumarinta cudurka iyo qayb ahaan meesha calaamadaha. Laakiin keliya ku xiran bilowga waqtigii iyada - kuwaas oo, ka maalmood ee ugu horeeya ama ugu todobaad ugu nolosha (ilaa ay tahay isbedel karin in maskaxda). Waa kuwee, hoogtay, waa wax macquul ah - dhab ahaantii sawirka astaamaha u muuqataa bilood oo kaliya in saddex. Xaaladaha kale, dhakhaatiirtu ku siin karaan daryeel taageero ah oo kaliya.

Aad ha u yaraatee, laakiin ay dhacdo in Menkes syndrome dhacdaa qaab fudud. Noocan ah xanuunka waxaa loo yaqaan geeska syndrome occipital iyo waxa lagu gartaa burburinta unugyo. Bukaanka qaba cudurka this aan ka danbayso in horumarka maskaxda, balse natiijada kama dambaysta weli waa lamentable. Cudurku wuxuu ku bilaabmaa oo kaliya si ay u horumariyaan badan ka dib, toban sannadood ku dhow jir.