Cudurka Pompe: astaamaha iyo daweynta

Maanta waxaa jira cuduro badan oo kala duwan in xirfadlayaasha wajihi aad u dhif ah. Mid ka mid ah dhibaatooyinkani - cudurka Pompe. Waa maxay? On this oo aad rabto inaad la hadasho oo ku saabsan hadda.

Eray

Markii hore, waxaa lagama maarmaan ah in la fahmo shuruudaha aasaasiga ah. Sidaas daraaddeed, cudurka Pompe - xanuun dhif dheefshiidka in uu leeyahay asalka ah hidde. Maqnaanshaha Tani lagu dhasho ee enzyme gaar ah, taas oo loo baahan yahay qof walba kor u nabaad of glycogen (ilaha tamarta iyo tamarta). Maqnaanshaha element this ee raasamaal ah oo aad u tiro badan oo ah glycogen la iibiyay, wuxuu keeni karaa dhibaatooyin kala duwan. Waxaa kaloo muhiim ah in la ogaado in cudurkan ee ah macdantaa muruqa bukaanka saameeyeen.

Main ku saabsan cudurka

Marka hore, waa in la ogaadaa in calaamadaha cudurka ku dhici karaa wakhti kasta iyo da 'kasta, ka bilaw iyo dhamaanayey maturity. Si kastaba ha ahaatee, bukaanka oo dhan mari jid qudha, raasamaal tartiib tartiib ah ee glycogen ee jirka, taas oo wariyaasha ay keenaysaa in Dystrophy muruqa ah. Darnaanta cudurka waxaa laga yaabaa kala duwan. Wax walba waxay ku xiran tahay da'da daliilka ay, iyo sidoo kale ku lug lahaa geedi socodka sababaya xubnaha kala duwan iyo hababka (inta badan neefsashada, wadnaha iyo lesions lafaha).

Halkan waxaa kale oo muhiim ah in la ogaado in cudurka Pompe waa noocyo kala duwan ah. Sidaas daraaddeed, dhakhaatiirta yidhaahdo oo ku saabsan qaab classical iyo non-classical ah ay dhacdo.

Symptomatology foomka classical cudurka Pompe

Marka hore, waa in la sheegay in tani ay tahay ugu adkaa iyo foomka ugu naf-gooyada ah cudurka ka. Inta badan waxa ay dhacdaa bilowga nolosha aadanaha, gaar ahaan lixdii bilood ee ugu horeysay. Xaaladdan oo kale waa caado ah in ay ka hadlaan calaamado sida:

• Myopathy - tabar-dari muruq fahmayaan.
• Summer - hoos cabirida xaalada muruqa. Carruurtani waxay inta badan aan xitaa madaxiisa ugu qaadin karin.
• Cardiomegaly - kordhay qalbiga.
• Hepatomegaly - beerka kordhay size.
• Macroglossia - koror ah luqadda.
• Kids dhibaatadan liidata ama miisaan, waxaa haysta dhibaatooyin ah horumarka jireed.
• Neefsashada dhibaato.

Waxaa xusid mudan in haddii ay dhacdo in ay orod ugu adag Pompe cudur ee carruurta. Oo marar badan, xataa sannadka ugu horreeya nolosha, kids kuwaas oo ay u dhimanayaan. First, ayay madaxa aan kor u qaadi kara, oo fiiriyaa u ekaayeen rahyo. All xirfadaha motor ay u bartaan oo aad u tartiib ah, sida ay awoodaan in ay lumiyaan waqti ka yihiin. Inta badan chips, kuwaas oo aan ku baran kartaa inaad u fariisato, gurguurto oo soco. Sababo la xiriira tabar-dari muruq ay si tartiib ah u horumariyey kaafi wadnaha. Haddii aadan bixin kaalmada waqtiga ilmaha noocan oo kale ah oo ma bilaabin daawada saxda ah, ilmaha inta badan dhinto xitaa ka hor inta uusan sanad jirsan.

The qaab aan classical cudurka

Sidee Pompe karaa cudurka ku dhacaa non-classical foomka? Sidaas, marka hore waa in la ogaadaa in, waxaa iska cad xitaa ka hor da'da hal sano. carruurta noocan oo kale ah inta badan lagu arkay:

• xirfadaha motor horumar iyo isuna.
• tabar-dari muruq, taas oo kaliya soconayo.
• Cardiomegaly, ayaa sidoo kale laga yaabaa inuu dhaco wadnaha.

Qaabkan cudurka waa ka duwan yahay in ay qaadato meel aan sida ugu dhakhsaha. Calaamadaha ugu horeeya ayaa sidoo kale laga yaabaa in la arko oo aan, sida lagu muujiyey kaliya in tabar-dari muruq. Waxaa muhiim ah in la ogaado in ay dhacdo in this sidoo kale u baahan tahay si ay u bilaabaan daweynta sida ugu dhaqsaha badan. Ka dib oo dhan, marka uu ilmuhu ka waddaa halista u dhimashada da'da hore version a kala duwan ee dhacdooyinka.

Koorsada cudurka ee dadka waaweyn

Fiirso sida soo baxa ka cudur carruurta Pompe (kids photo cudurkan waxaa lagu soo bandhigay maqaal ah), waxa kale oo aad waa in aad u sheegto oo ku saabsan calaamadaha dhibaatada dadka waaweyn. Sidaas, marka hore waa in la ogaadaa in calaamadaha ugu horreeya ee cudurka muuqan dhamaadkii qaan, iyo mararka qaarkood ka dib. Pompe cudurka ku dhacaa dadka waaweyn waa badan ka khafiifsan ee dhallaanka, si kastaba ha ahaatee, waxaad u baahan tahay si ay u bilaabaan daweynta sida ugu dhaqsaha badan. Calaamadaha ugu weyn ee ay dhacdo in this:

• tabar-dari muruq, inta badan ku jir iyo lugaha.
• Respiratory fashilaad, waxaa jira failure diaphragm ah.
• isbedel wiiqmin noqdo gariir iyo deganayn.
• Xanuun murqaha.
• Daal jimicsi macquul ah iyo xitaa Koridda jaranjaro.
• Beerka iyo wadnaha kordhay size.

daaweynta

Fiirsaneysa inay cudurka Pompe, daaweynta waa in la sahamiyey. Waa in la ogaadaa in si ay ula qabsadaan dhibaatada tani ma aha sidaas u fudud, waxaad kaliya ma aadi kartaa farmashiye iyo iibsato hal daawo. Waxa loo baahan yahay daaweynta bedelka marka aad u baahan tahay si ay ugu bedesho Insaymkaas ah oo la yidhaahdo myositis. Ka dib markii in, bukaanka joojin doono horumarka cudurka, oo ay jirto in muddo ah is dajiyaan qaraabo. Waxaa muhiim ah in la ogaado in therapy dayactirka ka caawisaa in ay sii taam iyo xoog u ah nolosha caadiga ah.