Gene, hiddawadayaasha, koromosoomyada: Qeexidda, qaab-dhismeedka, shaqada

"Gene", "hiddo", "koromosoom" - erayada in aqoon in walba oo dhigta dugsiga. Laakiin fikradda ah arrintan si caddaalad ah guud sida in si qotodheer ee hawdka lagmamaarmaanna u baahan tahay aqoon gaar ah iyo rabitaanka in ay dhan u fahmaan. Oo waa, haddii ay tahay goob joog heerka cajiib, waxaa si deg deg ah u baaba'aa ka yar miisaanka bandhigga. Aan isku dayno si ay u fahmaan diiniga ah macluumaad hidde qaab cilmiyaysan oo kala horjeeda.

Waa maxay hiddo ah?

Gene - walxaha ugu yar ee macluumaadka dhismaha iyo hawlaha gaarka ah ee hiddo ee noolaha. Muhiimad ahaan waa cad yar ee DNA, taas oo ka kooban aqoon ku saabsan isku xigxiga ee amino acid gaar ah si ay u dhisaan protein ama RNA functional (kaas oo sidoo kale lagu dhexsameeysmo doonaa protein). hiddo The sifooyinka la dhaxlay gudbay oo durriyadii silsilad markii abtiriskii dhalashadooda. Qaar ka mid ah noolaha hal-unuglaha, waxaa jira kala iibsiga hiddo, taas oo aan la xiriira taranka ee dhala u gaar ah, waxa la yidhaahdaa waa siman.

"On garbaha" ee hiddo waa masuuliyad weyn, waayo, sida ay u eegi doonaa oo camal cell iyo u shaqeeyo kasta oo dhan. Waxay xakameeyo nolosheena ka xaadirka ah ee rimidda in neefta la soo dhaafay.

Tallaabada ugu horreysa ee sayniska weeraryahanka daraasadda of hiddo la sameeyey by wadaad Austria Gregor Mendel, kuwaas oo in 1866 la daabacay galku uu ku saabsan natiijada in isgoyska oo ah digir. wax la kala dhaxlo, taas oo uu si cad u isticmaalo waxaad tustay calaamooyin ah qaababka la isugu gudbiyo, sida midabka iyo qaabka oo ah digir, iyo ubaxyo. wadaad Tani diyaariyey sharciyada la aasaasay bilowgii genetics sida sayniska. Dhaxalka of hiddo waxaa ugu wacan in waalidiinta ilmahooda waayo nus ka mid ah koromosoomyada ay siin. Sidaas darteed, calaamadaha Hoyaday iyo Aabahay, la isku qasin si ay u sameeyaan isku dhafan cusub ee astaamaha hore u jiray. Nasiib wanaag, fursadaha ka sii badan yihiin xayawaankii caalamka, oo ay tahay wax aan macquul aheyn in la helo laba sugan uxuu gabi ahaanba isku mid.

Mendel muujisay in arrimo dhaxaltooyo ma aha isku dhafan, oo waxaa lagu kala qaado foomka of Discrete (gaar ah) cutubyo ka waalidka si nahay farcankiisa. Cutubyada waxaa loo muujiyey in tijaabooyinka, labo-labo (alleles) sii dhowreen iyo kala qaado in guusha ka ab ku gametes lab iyo dhaddig, mid kasta taas oo ka kooban hal unug of labada ciyaaryahan kasta. In 1909, botanist deenishka Johannsen yeedhay cutub oo hiddo. In 1912, geneticist ka Maraykanka of America, Morgan muujisay in ay ku jiraan koromosoomyada ah.

Tan iyo markaas, waxa ay sii qaateen ka badan qarni badh, iyo waxbarashada ayaa ka fog badan Mendel la rogmato yaabaa hormartay. Waqtigan xaadirka ah, culumadu degeen on fikir ah in macluumaadka ku kaydsan hiddo ah, go'aamiso koritaanka, horumarka iyo shaqada noolaha. Oo laga yaabaa xataa dhimasho.

kala soocidda

Qaab dhismeedka hiddo ma waxaa ku qoran warar ku saabsan oo kaliya borotiinka, laakiin sidoo kale waxay tilmaamayaan goorta iyo sida loo akhriyo, iyo sirqoollada madhan lagama maarmaan ah in ay wadaagaan macluumaadka ku saabsan borotiin oo kala duwan oo ay joojiyaan ereygu wuxuu ahaa ee u taagoo macluumaadka.

Waxaa jira laba nooc oo hiddo:

1. Dhismayaasha - ay ku jiraan macluumaad ku saabsan qaab dhismeedka borotiinada ama silsilado RNA. xigxiga nucleotide The dhiganta acids amino ah.
2. hiddo-Functional mas'uul ka ah qaabka saxda ah ee qaybaha DNA haray xigxiga synchronism ah, oo waxay ku akhriyo.

Si aad u taariikhda, saynisyahano waa in ay ka jawaabaan su'aasha ah awoodaan: sida badan hiddo-ee koromosoom ah? Jawaabta waxaad yaabin doona: oo ku saabsan saddex bilyan oo labo-labo. Oo kanu waa mid ka mid ah saddex iyo labaatan kaliya. Hiddawadayaasha waa qaybta dhismaha ugu yar, laakiin waxa ay bedeli kartaa nolosha qofka.

Isbedelo

isbedelka shil ama ula kac ah isku xigxigta, nucleotide qayb DNA ah, loo yaqaan isbedel. Waxaa si dhib leh u saameyn kara qaabka of protein ah, oo si buuxda u xumeeyaan kartaa hantida. Sidaas daraaddeed, doono saamaynta deegaanka iyo caalamiga ah ee isbedelka noocan oo kale ah.

isu By, Isbedelo laga yaabaa in pathogenic, waa cad sida cudurka ama halis ah, ma jidaynayey jidhka si ay u horumariyaan galaan xaalad ah macne. Laakiin inta badan isbedelka waa hufan aadamka. Deletions iyo haseyeeshee si joogto ah go'an gudahood DNA ah, laakiin ma saameyn koorsada nolosha qof walba.

Kabcada_ - khasaaraha ka mid ah gobolka koromosoom ay ku jiraan macluumaad gaar ah. Mararka qaarkood isbedelada kuwanu waa waxtar u leh jirka. Waxay kaa caawin isaga difaaco gardarada dibada, sida fayraska dila difaaca jidhka iyo bakteeriyada cudurka daacuunka.

Hal hawl - labanlaabmayso ee gobolka koromosoomyada ah, oo halkan ka go'an of hiddo-kaas waxa ku jira, waxaa sidoo kale labanlaabmay. Sababtoo ah ee soo noq-macluumaadka, waxay ku xiran yahay taranta yar, oo sidaas daraaddeed gaari karaan Isbedelo wuxuuna beddeli jirka si degdeg ah.

guryaha hiddo

Qof kastaa wuxuu leeyahay weyn Britain DNA. Hiddo - unug functional gudahood dhismeedkooda. Laakiin xitaa kuwan meelaha yar yar waxay leeyihiin sifooyin u gaar ah iyaga u gaar ah oo u oggolaan in ay sii xasiloonida nolosha organic:

1. Akhriska - awood u leh inay ku khaldina hiddo.
2. Stability - ilaalinta ee dhismaha iyo guryaha.
3. Lability - awood u leh inay beddesho sarkhaansan yihiin xaaladaha, inuu la qabsado jawi colaadeed.
4. allelism Multiple - jiritaanka gudahood DNA ee hiddo-oo, habaynteeda protein la mid ah waxaa ka mid ah qaab-dhismeedka kala duwan.
5. Allelic - waxaa jira laba nooc oo ka mid ah hiddo.
6. Cayimayo - mid ka mid calaamad = hal hiddo waxaa Dhaxli.
7. Pleiotropy - badnaanta ee saamaynta hal hiddo-a.
8. Expressivity - tusmo darnaanta taasoo la encoded by hiddo.
9. Penetrance - inta jeer ee genotype ee hiddo.
10. Weyneeye - dhacdo tirada koobi hiddo-weyn ee DNA.

hiddawadayaasha

hiddawadayaasha aadanaha - waa wax oo dhan la iska dhaxlo, taas oo ah in gacanta hal aadanaha. Taasi waxaa la siiyaa talooyin ku saabsan dhismaha jidhka, xubnaha, isbedelka jir. Qeexidda labaad ee muddada ka tarjumayaa qaabka fikirka, halkii ay ka shaqo ah. hiddawadayaasha aadanaha - a collection of sheyga hiddo buuxiyey oo ku yaal go'an haploid of koromosoomyada (23 lammaane) oo la xiriira nooca gaar ah.

The salaysan hiddawadayaasha waa Britain a of deoxyribonucleic acid waxaa sidoo kale loo yaqaan DNA. All genomes ku jiraan ugu yaraan laba nooc oo warbixin: macluumaadka ku suntan on qaabka taagoo dhexe (ee loo yaqaan RNA) iyo protein (macluumaadkan waxaa ku jira hiddo), iyo sidoo kale tilmaamaha in la qeexo waqtiga iyo goobta of bandhigay macluumaad this ee horumarinta u shaqeeyo ah. Hiddo-isu mashquulin qayb yar oo hiddawadayaasha ah, laakiin waa in ay ku salaysan. Macluumaadka diiwaan geliyay hiddo ah - nooc ka mid ah hagaha soo saarka ee brotiin, jaajuurkii dhiska ee asaasiga jidhkeenna.

Si kastaba ha ahaatee, waayo, kala soocista dhamaystiran oo hiddawadayaasha ku waafi daray in waxa ay warbixin ku saabsan qaab dhismeedka borotiinada ah. Ma u baahan tahay macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan waxyaalaha aasaaska ah ee hay'adaha hidaha, taas oo ay ka qayb qaataan shaqada ee hiddo nidaaminaya ay hadal marxaladaha kala duwan ee horumarka iyo xaaladaha kala duwan ee nolosha.

Laakiin xitaa taasi ma ku filan tahay qof go'aan buuxa oo hiddawadayaasha ah. Sababta oo ah waxa in sidoo kale ay jiraan xubno ka in ay gacan in ay is-taranka (taranka), DNA xirmo is haysta in xuduntii, iyo xitaa qaar ka mid ah weli meelaha la yaab leh, mararka qaarkood loo yaqaan ", hadayana jirin" (taasi waa, haddii oo keliya naftooda shaqaalaha). Sababo oo dhan, xilligan la joogo marka ay timaado hiddawadayaasha ah, sida caadiga ah waxay leeyihiin in maanka gabi ahaanna ee isku xigxiga DNA lagu muujiyay xaalada koromosoomyada nuclei cell ah nooc ka mid ah qaar ka mid ah noolaha, oo ay ku jiraan, dabcan, iyo hiddo-ka.

Cabbirka iyo qaabka hiddawadayaasha ah

Waa macquul in loo qaato in hiddo, hiddo, koromosoomyada waa kala duwan ee wakiilada kala duwan ee nolosha on Earth. Waxay noqon karaan sida Rowan yar iyo weyn, iyo waxa ku jira balaayiin ah lammaane oo hiddo. Qaab dhismeedka hiddo sidoo kale waxay ku xirnaan doontaa haddii aad baari kuwaas oo hiddawadayaasha.

By saamiga u dhexeeya size ee hiddawadayaasha iyo tirada hiddo xubnaha ka ah laba fasal oo lagu kala sooci karaa:

1. genomes Compact aan in ka badan toban million saldhigyada. Waxay leeyihiin set oo ah hiddo-adag kuna xiran size. caan ugu ah fayrusyada iyo prokaryotes.
2. genomes balaaran waxay ka kooban yihiin in ka badan 100 million oo laba laba saldhig, isagoo xiriirka u dhexeeya ay dherer ah iyo tirada hiddo-lahayn. More caadi ah in eukaryotes. Inta badan isku xigxigta, nucleotide fasalka this ma encode borotiinada ama RNA.

Daraasado ayaa muujiyey in ay jiraan ku saabsan 28,000 oo hiddo-ee hiddawadayaasha aadanaha. Waxay u di'in guud ahaan koromosoomyada ah, laakiin qiimaha habkaani weli wax qarsoon in saynisyahano.

koromosoom

Koromosomis - waa hab of baakadaha ah waxyaabaha la dhaxlo. Waxay waxaa laga helaa xuduntii unugyada eukaryotic, iyo mid kasta oo ka kooban hal Britain DNA aad u dheer. Waxay si fudud loo arki karaa in microscope iftiin ee geedi socodka fission ah. Karyotype waxaa lagu magacaabaa go'an dhamaystiran oo koromosoomyada, taas oo u gaar ah nooc kasta. xubno Qasab iyaga u yihiin centromere, telomere iyo dhibic taranka.

Isbedelada of koromosoomyada inta lagu jiro kala qeybinta unug

Gene, hiddawadayaasha, koromosoomyada - a unugyo circuit gudbinta xogta serial, halkaas oo kasta oo ka mid ah hore soo socda. Laakiin waxay mari isbedel qaarkood in koorsada nolosha unugyada. Tusaale ahaan, in interphase ah (u dhexeeya kooxihii) ee koromosoom xuduntii waxaa Itoob diyaarin, kor loo qaado meel badan.

Marka gacanta diyaarinaya maytosis (m E.. Si nidaamka kala laba), chromatin ee Uumiga iyo qaloocdo galay koromosoomyada ah, iyo hadda waxa uu noqonayaa mid la arki karo in microscope iftiinka. In metaphase koromosoomyada eg ulood u amro u dhow kasta oo kale oo ku xiran Cidhiidh koowaad ama centromere. Waxaa ka masuul ah dhismaha dunmiiqa mitotic, markii koox ka mid ah koromosoomyada saf ugu jira. Iyadoo ku xiran meesha uu centromere ah, waxaa jira kala soocidda ah koromosoomyada:

1. Acrocentric - kiiskan, centromere ku yaal bad baadinaayo, marka la eego xarunta of koromosoomyada ah.
2. Submetacentric marka garbaha (in uu yahay, goobaha in hor iyo ka dib centromere yihiin) dherer aan qummanaynu.
3. Metacentric haddii centromere u kala qaybinaya koromosoom saxda dhexe.

Tani dirka koromosoomyada la soo jeediyay ee 1912 iyo waxaa loo isticmaalaa by bayoolajiga ilaa maanta.

cillado koromosoom

Sida xubno kale morphological ee u shaqeeyo nool, koromosoomyada sidoo kale laga yaabaa inuu dhaco isbedel dhismaha in saameyn ay shaqada:

1. Aneuploidy. Tani waxay isbedel ku tirada guud ee koromosoom oo ku jira karyotype ah by daray ama ay ka saareen mid ka mid ah. Saamaynta Isbedelo sida waxaa laga yaabaa in sun ah in ilmaha caloosha ku dhalan, laakiin sidoo kale waxay keeni cilladaha lagu dhasho.
2. Polyploidy. Waxaa muujiyey sida ay kordhaan tirade ka koromosoomyada, badan nus tirada. Inta badan laga helay dhirta, sida algae iyo fangaska.
3. aberrations koromosoomyada, ama Manhajkooda, - isbadal ku dhacay qaab dhismeedka of koromosoom ku sarkhaansan arrimood deegaanka.

genetics

Hidaha - saynis ah in daraasad sharciyada hiddo iyo kala duwanaanshaha, iyo sidoo kale hubinta habab ay noolaha. Si ka duwan waxa cilmiga noolaha kale oo badan ka aasaasay, waxa uu damcay inuu noqon sayniska sax ah. Taariikhda oo dhan genetics - waa sheeko ka mid ah abuurka iyo isticmaalka hababka iyo habab badan oo sax ah. Fikradaha iyo hababka genetics ka ciyaaraan door muhiim ah in daawo, beeraha, injineernimada hidde, warshadaha ayidhi.

Hiddo - awooda jirka ee ay u bixiyaan in taxane ah oo sii isdhexgalka of sifooyinka morphological, lagmamaarmaanna iyo nafeedba iyo muuqaalada. In geeddi-socodka of dhaxal ciyaaray waaweyn noocyada-gaar ah, koox (qowmiyadaha, dadweynaha) iyo sifooyinka qoyska ka mid ah qaab-dhismeedka iyo shaqada noolaha iyo ontogeny (horumarka shakhsiga). Ma aha oo kaliya dhaxlay sifooyinka qaarkood dhismaha iyo hawlaha gaarka ah ee jidhka (sifooyinka wajiga, muuqaalada qaar ka mid ah geeddi socodka dheefshiidka, dabeecad et al.), Laakiin sidoo kale muuqaalada physicochemical oo ka mid ah qaab-dhismeedka iyo hawlgalka cell aasaasiga ah ee biopolymers. Tirayn - noocyo kala duwan oo ka mid ah calaamadaha noocyada qaarkood, iyo sidoo kale hantida ah, oo durriyadii iibsiga ka duwan noocyada waalidka. Tirayn la hiddo waa labada guryaha sooci karo ee noolaha.

Down syndrome ee

Down syndrome ee - cudur hidde taas oo karyotype ka kooban yahay 47 koromosoom oo ku jira aadanaha halkii caadiga 46. Tani waa nooc ka mid ah aneuploidy, sida kor ku wada hadleen. In labada kow iyo labaatanaad ayaa koromosoomyada waxaa jira dheeraad ah oo ku darayaa macluumaad hidde dheeraad ah ee hiddawadayaasha aadanaha.

Its magaca syndrome ayaa loo magacaabay ka dib markii dhakhtarka, Don Down, kaasoo helay oo waxay soo kala tilmaameen sida nooc ka mid ah cudurka maskaxda ee 1866 ee suugaanta. Laakiin asalka hidaha la helay ku dhawaad boqol sanno ka dib.

saf-

Waqtigan xaadirka ah, karyotype ee 47 koromosoom oo ku jira aadanaha dhacdaa mar a dhallaanka kun (oo horay u ahaa Statistics kala duwan). Tani waxaa loo sameeyey mahad suurto gal ah in cudurka hore ee cudurada this. Cudurku wuxuu kuma xirna jinsiyadda, asalkiisa ama hooyada iyada xaaladda bulshada. Saameeyay jir. Fursadaha dhasho cunug qaba Down syndrome kordhay ka dib markii shan iyo soddon sannadood, oo ka dib afartan saamiga carruurta caafimaad bukaan hore u siman yihiin in ay 20 1. Da'da aabbihiis ka badan afartan sannadood ayaa sidoo kale u kordhiso fursada dhasho cunug qaba aneuploidy.

Form ee Down syndrome

The kala duwanaansho ugu caansan - ah ee koromosoom dheeraad ah in labada kow iyo labaatanaad ayaa jidka aan la iska dhaxlo. Waxaa sabab u ah xaqiiqada ah in inta lagu jiro labada qof ee meiosis ma raacsanayn on dunmiiqa horyaalka. Shan boqolkiiba kiisaska arkay mosaicism (koromosoom dheeraad ah ku jira oo dhan ma unugyada jirka). Si wada jir ah waxay ka samaysan shan iyo sagaashan boqolkiiba tirada guud ee dadka qaba iin this lagu dhasho. hartay boqolkiiba shan ka mid ah syndrome ee waxaa keena a trisomy dhaxlo koromosoom kow iyo labaatanaad. Si kastaba ha ahaatee, dhalashada laba carruur ah oo qaba cudurka ee qoyska ka mid ah wax yar oo kaliya.

rugta caafimaadka

Qofka qaba Down syndrome waxaa laga garan karaa sifooyinka sifo dibadda, halkan waxaa ku qoran qaar iyaga ka mid ah:

- simay wejiga;
- dhakada gaabin (aragti transverse weyn yahay gaadhya ah) ah;
- laab maqaarka on qoorta;
- laab ee maqaarka daboola geeska hoose ee isha;
- mobility-dhaafka ah ee laabatooyinka;
- hoos cabirida xaalada muruqa,
- fidsanaan aad ee dambe ee madaxa,
- addimada gaaban oo farihiisa;
- horumarinta caadka in carruurta waaweyn ka badan siddeed sannadood,
- cillado ee ilkaha iyo dhanxanegga;
- cudurka wadnaha lagu dhasho,
- waxaa laga yaabaa in syndrome ah suuxdin;
- leukaemia.

Laakiin si cad u ogaado salaysan oo keliya on daliilka dibadda, dabcan, aan macquul ahayn. Lagama maarmaan ah in karyotyping.

gunaanad

Gene, hiddo, koromosoomyada - waxa ay u muuqataa in waxa kaliya erayga ah oo macnaha aan si wadajir ah oo aad u fog laga fahmo. Laakiin dhab ahaantii, waxay si xoog leh u saameeya noloshooda iyo labiska our, waxaana lagu qasbay in la beddelo. Ninka yaqaano sida loo qabsado duruufaha, wax kastoo ay ahaayeen, iyo xataa dadka qaba cilladaha hidde waxaa had iyo jeer waa waqti iyo goob halkaas oo ay noqon doontaa iska dhiibno.