Description of habka of preimplantation cudurka hidde (PGD): sifooyinka iyo saamaynta

preimplantation habka cudurka hidde waxaa loo isticmaalaa si loo qiimeeyo caafimaadka ee embriyaha waxay heli by giisa iyo dheddiga ka hor ay ku tallaalmid galay saabka minka. Habka waxa uu ka dhigayaa suurto gal ma aha oo kaliya in ay doortaan mustaqbal caafimaad ee ilmaha, laakiin sidoo kale kordhin fursad ee uurka. Farsamada ayaa waxaa si weyn loo isticmaalay dhammaan isbitaalada dunida, oo ku lug leh iyo dheddiga giisa.

fikradaha guud

Preimplantation cudurka hidde u oggolaanaysa in baaritaan dhameystiran oo meesha ka saaro jiritaanka koromosoomyada guud ama mid kasta oo leexashooyinkaasi gaar ah. Recently, ee isku midka ah la mada hiddo aroor hore ku qaadeen baarista oo cadhaysiiyaan dhacdo ee burooyinka Bengtsson (ugxan, xiidanka, naaska).

In the case of side cudurada genomic biopsy hooyada lagu sameeyaa dhowr unugyada ukunta horjeeda xitaa ka hor inta dahaadhida ah. Hababka lagu tilmaamay waa mid lagu beddelan karo in ay baaritaanada hooyada hore u ogolaanaya in laga digo soo dhexgelin ee uurka, haddii si lama filaan ah caloosha ku yeelan doonaa cudur hidde.

Preimplantation cudurka hidde u ogolaanaya si loo ogaado jinsiga uu ilmuhu hore u-socodka ah ee baaritaanka. Waxa loo isticmaalaa si looga hortago in horumarinta cillado lala jinsiga.

Sida cudurada hidde dhaxlay

Kala cudur la iska dhaxlo sababa xukuma, nooc ka mid ah recessive iyo X-lala.

Si loo baaro?

Preimplantation cudurka hidde (PGD) waxaa lagu qabtaa arrimaha soo socda:

1. Joogitaanka mid ama labada oo ka mid ah labada isqabta oo ah cudurada la iska dhaxlo ama isbedel karyotype. isu-hawlgalayaasha inta badan ka warqabin dhibaatooyinka ay, ugu yaraan - ogaado in nidaamka baaritaanka.
2. Shurudaha ay dhicin. Dhibaatadu waxay la cillado sida aan waa qayb ka mid ah waalidiinta (laga yaabaa in aanay iyagu waxay ahaan), iyo Isbedelo hidde uurjiifka keeni Ilmo soo rididda.
3. Da'da dadka barnaamijka IVF, in ka badan 38 sano uu maray.
4. In ka badan 3 guul daraystay isku day unugyada labka iyo dheddiga giisa taariikhda.
5. dhalmo la'aan Lab.
6. Deminta ICSI (duray shahwada intracytoplasmic) barnaamijka unugyada labka iyo dheddiga. Geedi socodka waa ben horumarinta ee aan caadi ahayn hidaha ee embriyaha.
7. Xaaladood oo bar hydatidiform taariikhda.

Features PGA

Research berrinkii preimplantation cudurka hidde ayaa tilmaamaya in habka uu xaq u leeyahay si uu u jiro, si ay u caawiyaan ogaado iyo in laga hortago koromosoomyada, si kastaba ha ahaatee, waxay u baahan tahay horumar dheeraad ah.

Maqaallo PGD waa sida soo socota:

• Heerka dhicin baaritaanka waa ka hooseeyaa kuwa dibadda ah,
• la joogo ma jiraan wax caddeyn ah in kor u macquul ah oo uur;
• suuragalnimada in natiijada been ah, embriyaha xun, iyo natiijada ay muujinaysaa leexashooyinkaasi embriyaha xanuunsan iyo cilmi haddii kale soo jeedisay (5-10% ee kiisaska).

preimplantation Samaynta cudurka hidde (baarista blastomeres)

Ka dib markii heshiis ku saabsan giisa iyo dheddiga nidaamka taranka qiimeeyaan baahida loo qabo laba PGD. Haddii ay jiraan calaamado muujinaya wada-hawlgalayaasha aqbali karaan ama diidi nidaamka. Next in ay saxeexaan ku rumayn ogolaansho si ay u qabtaan sahanka.

Oo maalintii saddexaadna waxaa dib markii geneticist embriyaha iyo dheddiga qaadataa mid ka mid ah unugyada ahbaa-blastomere for falanqaynta. Waxaa la rumeysan yahay in ilmaha caloosha ku waa saameyn ah kuma laha, sababtoo ah dhammaan unugyada waa laysku beddelid karo.

takhasuska sameeyaa cilmi baaris ku saabsan mid ka mid ah meelaha ay horay u soo xulay, daraasadda of qaab-dhismeedka gacanta microscope a dhaadheer gaar ah hoos, daraasadda of DNA isticmaalaya reaction silsilad polymerase si loo ogaado jiritaanka Isbedelo.

Iyada oo ku saleysan natiijada, uurjiifka lahaynu cillado ma waxaa loo isticmaali doonaa inta lagu guda jiro tallaalmid. Dooro caafimaad oo tayo leh. Dheeraad ah, mid ka mid ah ama ka badan waxaa lagu wareejiyo galay saabka uurkii hooyadiis.

Haddii jidhka oo kala horjeeda baaritaan biopsy of koromosoomyada dhacdaa hooyo. Dhaqmaan waxaa loo sameeyaa in ay dhacdo line dumar ah ayaa shaaca ka qaaday jiritaanka cudurada hiddo sababay. Habka wuxuu kuu ogol yahay si loo ogaado in uusayt caafimaad in loo isticmaali doonaa unugyada labka iyo dheddiga aan jabiyay dhismeedkooda. Haddii ay maya tahay cillado la ogaan, waxaa loo isticmaali karaa labka iyo wareejiyo galay ilmo-galeenka.

Waxaa jira kiisas baaritaanka ka mid ah jirkooda oo kala horjeeda, ka dibna blastomeres ah. Tani waxay u ogolaaneysaa in la helo natiijooyinka ka badan la isku halayn karo. Scheme on taas oo lagu baari doonaa, Doortaa geneticist takhasus u leh.

hababka loo isticmaalay

The aan caadi ahayn tiro iyo dhismaha ee koromosoom la goostay by hybridization dhaadheer. Habkani wuxuu kuu ogolaanayaa inaad sheeg isku xigxiga ee unugyada DNA ah. Isticmaal probes DNA gaar ah, kaas oo qaab ahaan jira jiida kaabaha of zones blastomere DNA.

baaritaan waxay leedahay Halabuurka nucleotide iyo fluorophore (Britain ayaa awood u fluorescence). Ka dib markii xidhiidhka ka DNA diirada la qaybo DNA baaritaan ciinwaanka ah loo sameeyay in loo arko microscope fluorescence ka yar.

Sidoo kale, iyadoo la isticmaalayo habka of PCR (reaction silsilad polymerase). Waa in aad nuqulka gobolka DNA isticmaalaya ensaymes in xaaladaha qaarkood shaybaarka.

ogaanshaha of aneuploidy

Tani waa mid ka mid ah habka of preimplantation cudurka hidde, kaas oo u ogolaanaya si loo ogaado jiritaanka koromosoomyada tiro (aqoonsado koromosoomyada dheeraad ah ama ka maqan).

Sheyga hidaha ka kooban yahay 46 koromosoom, nus ka mid ah taas oo ku siinayaa aabbihiis iyo badhkii kale - hooyada. Haddii embriyaha helo koromosoom dheeraad ah, waxa la yidhaahdaa waa trisomy, iyo khasaaraha ka mid ah wax - monosomy. cilladaha waxay keeni kartaa in ay cawaaqib:

• la'aanta tallaalmid embriyaha;
• dhicinta lama filaanka ah;
• cudurada la iska dhaxlo (Down syndrome ee, Klinefelter ee, Turner).

dhalmo la'aan Lab iyo da'da lammaanaha yihiin isirro horumarinta caadi ahayn kuwan.

heley monogenic PGD

cudurka hidde Preimplantation of uurjiifka si loo ogaado jiritaanka cudurada monogenic qaadeen in qoysaska ay hidde aasaasay joogitaanka cillado. Haddii lamaane horey u socod baradka ah qaba cudur dhqaalaha, fursad u leedahay in ilmo kale ay dhibaatadu saameysey kordhiyaa dhowr jeer.

Sababta waa qas ka mid ah isku xigxigta gaar ah qayb DNA ee koromosoom. Waayo, cudurada sida ka mid ah:

• cystic fibrosis;
• syndrome adrenogenital;
• phenylketonuria,
• hemophilia;
• sickle cell anemia;
• Wernig-Hoffmann syndrome.

Faa'iidooyinka iyo halista habka

Preimplantation hidda Baadhista, dib u eegista ah kuwaas oo loo arko inay maqlana, waxay leedahay faa'iidooyin gaar ah oo duurka ku ah baaritaanka dhalmada ka hor,

• wareejiyo ilmo-galeenka oo keliya tayo sare leh-iyo uurjiifka caafimaad;
• Waxay yaraynaysaa halista dhalashada ilmaha leh cilladaha hiddo;
• qeybtii yaraynaysaa halista dhicin;
• bar hoos u dhigtaa khatarta badan,
• fursad 10% tallaalmid embriyaha sii kordha,
• 20% kordhay fursad dhalashada ammaan ah ee ilmaha.

khatarta dhaawac shil si embriyaha markii PGA waa 1%. jaaniska of been ah positive - 1:10 Waxaa intaa dheer, 3% ka mid ah waxaa macquul ah in embriyaha la cillad kasta waxaa lagu qiimeeyaa sida caafimaad.

Malaha in embriyaha caafimaad yeelan doontaa natiijada weecasho - 1:10. Fursada 1: 5, in kala iibsiga ee uurjiifka galay saabka minka waa la tirtiri doonaa, sababtoo ah aan caadi ahayn oo laga helay mid kasta oo iyaga ka mid ah.

sababo

Preimplantation cudurka hidde (PGD), cawaaqibka ka mid ah oo embriyahana waxa si sax ah aan loo aqoonsan, waxa uu leeyahay tiro ka mid ah sababo in:

• qaybsanaanta embriyaha oo ka badan 30% (caadi yahay formation of jajabkii ka ilaa 25%);
• helitaanka blastomeres multicore ee embriyaha;
• embriyaha waxay leedahay in ka yar 6 blastomeres maalintii saddexaad ee horumarinta.

habka Security

Cilad la sameeyo marxalad hore ee abuuraya mustaqbalka ee jirka, marka unugyada oo dhan ay yihiin pluripotent, in uu yahay, mid kasta sameysmi karaa jirka caafimaad dhamaystiran.

Dhammaan tallaabooyinka ay fuliyeen PGD aan dalbatay inta lagu jiro embriyaha, ilmaha caloosha iyo ilmaha mustaqbalka. Ka dib markii tijaabada waxbarasho la helay, waxaa la diyaariyey si gaar ah. Unugyada la dhigay on slide galaas, on taas oo go'an yihiin, ama xal baseka.

Qiimaha nidaamka

Preimplantation cudurka hidde, qiimaha oo kala duwan 50 120 kun oo rubles, at jaleecada hore, waxa ay u muuqataa khalkhalgelinta qaali ah. Si kastaba ha ahaatee, caafimaadka iyo daaweynta ilmaha leh cilladaha hiddo goostay kici doonaa waxyaabo kale oo badan.

Nidaamka siinayaa dhammaan kaalmooyin in dumarka aan awoodin in ay uuraystaan ilmaha si dabiici ah, maxaa yeelay, waxay yihiin sida habka cudur aan la heli karin. Preimplantation cudurka hidaha, taas oo qiimaheedu waa ka xigeynka oo u qalma qudhiisu giisa bacrinta leh, waa intaas dheer oo kaliya in barnaamijka guud, kaas oo u ogolaanaya ma aha oo kaliya si ay u fuliyaan iyo dhalaan, laakiin sidoo kale si ay u koraan ilmo caafimaad qaba.