Franceschetti syndrome: sababa, astaamaha iyo daweynta cudurka

Franceschetti Syndrome waa cudur adag autosomal lagu gartaa meesha wajiga cuuryaannimo-fascial. Waxaa markii hore ku tilmaamay in 1900 by indhaha Ingiriiska Treacher Collins.

dabeecad cudurada

Cudurku waxa lagu gartaa joogitaanka cuuryaannimo wajiga badan bukaanka. Tan iyo cudurada ugu yeesho in utero, dhalashada ka dib ayaa lagu wadaa kartaa Treacher Collins syndrome, Franceschetti.

cudurka waxa uu leeyahay astaamo u gaar ah oo ku dhowaad si buuxda u gooyay ilmaha bulshada, uu nolol dhib badan oo daran. xanuunada Developmental unugyada lafuhu iyo sababta lafoobid daran kaqabto wajiga, ay sabab u tahay taas oo ah qalabka gargaarka maqalka iyo muuqaalka noqday cudurada dhismaha aan beddelmi karin.

Franceschetti syndrome - xanuun dhif hidde in dhacdaa 1 50,000 dhalmada. Inkasta oo ay gacanta ku nepodvlasten daawo ah Isbedelo hidde, sidaas darteed haddii aad qabto wax aan caadi ahayn ee qoyska, waa in aad hubisaa in aad booqo genetics, kuwaas oo kaa caawin doonaa si loo xisaabiyo itimaalka ee horumarinta ilmaha aan weli dhalan ee wax aan caadi ahayn hidaha.

Sababaha cudurka

Horumarinta cudurka waxaa la xidhiidha horumarinta uurjiifka oo yaraada ee muddada 6-7 todobaad. Xadgudubyada kooban ee canaasiirta SNMna of ugu horeysay ee ay xafiiltamaan Gill.

Franceschetti syndrome ayaa laga yaabaa kala duwan ah astaamaha, ka dahsoon in ay si xoog leh ka muujiyay heley qalfoofku. syndrome waxaa dhaxlay ee ah autosomal sifo badan oo ay leedahay boqolkiiba sare oo ka mid ah daliilka phenotypic ah heley sida carruurta.

Calaamadaha syndrome ah

Dibadda isha syndrome waxa muujiyay wangsan oo uugu, geesood sare ee kuwaas oo laga saaray mararka arkay qarnigii coloboma (ma jirto qayb ee indhaha hoose ama sare), caadka lagu dhasho, microphthalmia, muruqyada paresis mas'uul ka ah dhaqdhaqaaqa isha.

In nidaamka maxillofacial arkay hypoplasia ee lafta zygomatic, daanka sare iyo hoose. Sidaas darteed, kaqabto weyn oo wejiga, mararka qaarkood la joogo in bukaanka dhanxanegga dillaacii, laga yaabee riixaya afka, qayb xanibaadii anitenatus oo keenaya cudurrada neef mareenka.

Ilkahoodu yihiin inta badan dib dhacsan, si weyn loo dhigay, ay jirto wax dhibaato ah oo la qaniinyada. Hypoplasia ee qaybta hoose ee wajiga waxay siinaysaa nooc ka mid ah shimbir. Marar dhif ah, waxaa jira burburka foosto weyn dhiigga, wadnaha, horumar la'aan, yiraahdo hydrocephalus gudaha.

Franceschetti syndrome la kala karaa Goldenhaara Kobac la'aanta. Waayo, kanu cudurada kordhay sifo in tirada thoracic ama lumbar araxda, synostosis qoorta, lumida maqalka, heley ee qaab dhismeedka of meatus maqalka, carrabka forked, dhanxanegga dillaacay.

Fudud syndrome ayaa ku dhowaad ma isbadal leh qaabka gobolka wajiga, oo maamuusaan celcelis ahaan - calaamadaha ku qoran waxaa eegista muujiyay. Daran syndrome waxa lagu gartaa maqnaanshaha dhamaystiran oo ka mid ah sifooyinka wajiga soo xulay ee carruurta. Sida laga soo xigtay tirakoob, dhexdhexaad ah syndrome inta badan muujiyey, laakiin xaaladaha intooda badan ay suuragal tahay in la baabi'iyo cilladaha by qaliin caag ah.

Franceschetti syndrome: Daaweynta

Si loo daaweeyo bukaanka baahan tahay in hab caafimaad maadooyinka. Dhibaatada ugu weyn ee waa xadgudub ku ah haweedka, liqidda, aragga, maqalka. Xaaladaha qaarkood waxaa laga yaabaa in loo baahdo tracheostomy - howlgalka derbiga cunaha jilibka dissection.

Ka dib markii gastrostomy (fistula sameeyay) qaadeen nafaqada iyo neefsashada bukaanka. hagaajin kartaa muuqaalka by qaliin caag ah, laakiin waxaa la sameeyo codsi iyo saaranyahay uun gaarey da 'gaar ah.

Qalliinka u baahan yahay isbedel tartiib ah muuqaalka iyo tallaabo daaweynta. Cilladaha la suulin karin in dhowr sano, ama xataa tobanaan sano. Xaaladaha qaarkood, ma suurtowdo in buuxiso sixida cuuryaannimo wajiga, si dhakhaatiir marayo qaliin oo kaliya wax yar ka yarayn kartaa cudurka oo kor loo qaado tayada bukaan-socodka nolosha.

Isku dayo in la soo celiyo maqalka marayo qaliin (in qaab-dhismeedka sax ah lafood ee maqalka) ee bukaanka ma lahayn saamayn wanaagsan, sidaa darteed waxaa wanaagsan in ujeedada this si ay u isticmaalaan qalabka gargaarka maqalka, xulay ku salaysan cudurada shaqsi iyo qaab-dhismeedka gudaha dhegta dhexe.

Franceschetti syndrome, photos of bukaanada

photo waxay muujinaysaa in dadka la syndrome Treacher Collins ma waa u nolol firfircoon ka yar shakhsiyaad caafimaad leh. Waxay bartaan in aad iskaaga u aqbalaan, wejigaaga jeclahay, u xiiseynayey in ay ku caawiyaan in carruurta la mid ah kuwa aad u jecel yihiin ma in ay ku noolaadaan iyo polontsenno cabsadeen inay dibadda ha uga baxo, maxaa yeelay, reer jeesi carruurta kale.

Xitaa waalidiinta si buuxda u caafimaad qaba waxaa laga yaabaa in ay helaan ilmo qaba cudur hidde.

On photos ka hor iyo ka dib qalliinka caag ah, gabadhii arkay farqi weyn. Sidaa darteed, ka quusanina sameeyo wakhtiga hortiis in aad gacmahaaga ku riday. Waxaad mar walba si ay u hagaajiyaan muuqaalka ka heli kartaa.