Habka kelli cilmi hidde

Si ay u sahamiyaan oo aqoonsadaan Lahjadaha in qaab-dhismeedka DNA loo isticmaali habka hidde kelli. Waayo, gobolka DNA kasta, taas oo baadhayaa gobolka this ee koromosoom, hiddo ama allele, hababka kala duwan. Oo salka ku kasta oo hab hidde kelli ka kooban qaar ka mid ah ama ku salaysayn khalkhalgelinta kale ee RNA iyo DNA. Dhammaan habkan waxaa lagu gartaa kakanaanta u weyn, oo aan shuruudo shaybaarka aan la fulin karo, iyo shaqaalaha waa in ay ahaadaan xirfad tacliin heer sare. Shaqada Tani waa la fuliyay in dhowr marxaladood.

marxaladaha

First, RNA ama DNA saamiyo si loo soo saaray. Halkan, hab kelli hidaha lagu saleyn karaa gebi ahaanba wax kasta oo: dhibic oo dhiig ah, leukocytes, fibroblasts dhaqanka, xabka (xoqay), xitaa kiishashka timaha, - DNA laga heli karaa tijaabada kasta. Waxaa haboon in ay isticmaalaan wax kasta oo habab kelli hidaha iyo fursadaha kala duwan yahay oo ay DNA dheer go'doonsan waxa lagu kaydiyaa la qaboojiyey. Heerka labaad waxaa ka go'an in raasamaal oo ka mid ah jajabkii la doonayo (Faahfaahin) ee DNA, maadaama ay kaa caawinaysaa in la hubiyo reaction silsilad polymerase ah giisa (giisa oo aan ku lug of shaqeeyo nool). Sidaas darteed, soo xulay tarmaa jab DNA by reaction silsiladdan, iyo qadarka DNA korodhka macno malaayiin jeer.

Tallaabada saddexaad ee hababka cilmi hidde kelli loo arko xadaynta badiyeen DNA (qaybsanaanta this, laaca ama goynta). Xakamaynta sameeyaa by electrophoresis on polyacrylamide ama gel agarose. Qaabkan kelli-hidaha ee waxbarashada jab DNA ogol yahay qof kasta in la qaato meel gaar ah in gel ah. Intaas ka dib, gel ah waxaa lagu daaweeyaa bromide ethidium, oo awood u ku qabanaya in DNA, cindiga ku iftiinka ultraviolet, ka dibna waxaa suurtagal ah si ay u dhawraan qaybo luminescence. Hababka hidde kelli ogaanshaha way kala gadisan yihiin tiro badan, laakiin labada tallaabooyinka u horeeya waa wax caadi ah oo dhan. Laakiin si ay u aqoonsadaan jajabkii DNA, gel la midab karo, iyo dad badan oo hababka kale ee jira.

noocyada

Hababka ugu toos ah oo baahsan, waayo dee- arko waxaa ka mid ah habka kor ku xusan kelli DNA hidde waxbarashada. Its nuxurka waa in, si ay u aqoonsadaan wax silsilad scan jajabkii gaarka ah ee DNA of wareer ah. farsamooyinka hidde kelli ogaanshaha weli haysan hab wax ku ool ah in ay aqoonsadaan cudurada sida qaaxada. Isticmaalka reaction silsilad polymerase ah (PCR), waxaad noqon kartaa hubiyo in DNA asalka kordhin doono tirada nuqulo in times a million, taas oo ah, waxaa jiri doona cod, iyo waxay muujin doonaa natiijada. heerka dareenka waa mid aad u sarreeya - in ka badan shan iyo sagaashan boqolkiiba, taas oo ah faa'iido ugu weyn ee habkan.

Kuwa kale ayaa ka mid ah hababka kelli-hidaha ee cilmi-baarista ku saabsan waxtarka of dhalidda nuqulo tiro badan oo macno ahaan labanlaabmay, tan iyo markii ay dhacdo in this muunad diyaarinta muujinaysaa a xigxiga oligonucleotide gaar ah kor u kacay mid ka mid boqol iyo lix iyo jeer. Xitaa ogaanshaha dhaqanka qaaxada nidaamka neef-ka si weyn hoos ay dareen. Tani waa sababta daawada casriga ah ku salaysan yahay hababka kelli hidaha ee cudurka qaaxada. Habka A tilmaamay waa wax ku ool ah gaar ahaan marka la wareer ah ee tirayn antigenic sare looga qabto, loo go'aamiyo sida in kale waa dhib badan - waxay u baahan tahay gaar ah warbaahinta nafaqo iyo beerida waqti dheer. Hababka hidde lagmamaarmaanna iyo kelli soo saaraan saamayn aad u kala duwan oo ku saabsan natiijada.

cudurka qaaxada

cudurka Marshall PCR qaaxada ugu badan isticmaalaya kuwa isku xigxigta, DNA in ay yihiin gaar ah oo dhan afar nooc oo cudurka. Si loo gaaro yoolkaas inta badan isticmaalaan primers in lagu ogaado isku xigxiga WAA xubno (IS-986, IS-6110), sida walxahaasi sifaha noocyada aadka u guureen Mycobacterium tuberculosis oo had iyo jeer nuqulo tiro badan la joogo in hiddawadayaasha ah. Sidoo kale fiirsato DNA la fulin karo ka dhaqamada oo saafi ah, Clinical (xaakada bukaanka) by habka kale ee ku habboon wax. Tusaale ahaan, waxaa jira hab Boom halkaas oo kayd lysis loo isticmaalo ku salaysan thiocyanate guanidine iyo silica sida DNA side. Tirada bukaanka kala duwan bakteeriyadda masaakiinta sii kordhaysa sanad walba, oo sidaas daraaddeed in bukaan eegida ayaa aasaasay heer gebi ahaan kala duwan ee ururka, habka kelli-hidaha ee waxbarashada DNA ayaa kaalin weyn ka ogaado.

Si kastaba ha ahaatee, waa in aan galin in aysan ahayn mid aan cillado. Habka PCR waa isticmaalka inta badan tirada weyn natiijada been-positive keentaa, iyo sababta ma aha qalad farsamo oo keliya, laakiin sidoo kale muuqaalada habka laftiisa. Intaa waxaa dheer, iyadoo la isticmaalayo habkan of diagnosis si loo ogaado meelmar ah ee dee-, kaas oo loo aqoonsaday, waxaa suurtogal aheyn waa. Laakiin khasaaro tani ma aha waxa ugu muhiimsan. Hababka kelli hidaha ee Baadhista PCR wuxu halista sumowga ee DNA Gronland. shuruudaha Certification sabab this in laboratories PCR loogu talagalay si gaar ah u adag, waxay u baahan yihiin saddex dhismaha gaar ah. technology PCR waa casri ah oo aad u adag, waxay u baahan tahay isticmaalka qalabka iyo shaqaalaha sare u tababaran oo ku habboon.

bacterioscopy

Marka natiijooyinka ogaanshaha of falanqaynta waa in la xogta kale marka la barbar dhigo, baaritaan caafimaad, raajada, microscopy smear, beeraha iyo xitaa jawaabayo daaweynta gaar ah waa mid aad u muhiim ah. In taxanahan, daraasaadka PCR waa mid ka mid ah qaybaha oo keliya. Ogaado pathogene ee cudurka hore u noqon karaan hababka ugu fudud oo ugu dhaqsaha badan - bakteeriyadda.

Waxaa loo isticmaalaa microscope fudud (midabayn Ziehl-Neelsen) oo dhaadheer (fluorochromes midabaynta). Faa'iidada waa xawaaraha smear natiijada. Laakiin ay khasaare unbaa loo arkaa awooda xadidan sabab u ah dareenka hooseeyo. Si kastaba ha ahaatee, habkan waxaa la siiyaa talo WHO sida ugu dhaqaale iyo dhulka si loo ogaado bukaanka qaaxada. Ogaanshaha ee dee- habka bakteeriyadda uu qiimo saadaasha iyo qiyaasay Digo tiro bakteeriyada. Wax badan ayaa kalsooni ku qaba in la hababka kelli cilmi hidaha ee qaaxada macaamilo.

dhaqammada

ogaanshaha Better of dee- aqoonsan cilmiga dhaqanka. Beeridda wax bahal ah waxaa la dhigay galay dhexdhexaad ah ukunta: Mordovsky, Finn II, LJ, iyo wixii la mid ah. Cabirka iska caabin ah dee- daawooyinka iyo caddaymo aan tooska ahayn ee wax ku oolnimada tiro ka mid ah dee- iyo deegaanada ay giisa, haddii habka codsatay dhaqanka cilmi-baarista. In la kordhiyo boqolkiiba go'doomin ku ekaataa dee- ee wax bahal ah waxaa la qabtaa on deegaanno badan.

Kulan baahiyaha dhaqanka, pathogene oo ay ku jiraan deeq iyo cabitaan badan. Loo isticmaalaa in nidaam this iyo iswada nooca Electricity koritaanka VANTES. Dalagga waa in la qabtaa in cudurku ilaa toddoba ilaa sideed isbuuc ah. Waqtigaa dalagga la la'aanta ah ee koritaanka la oran karo waa negative. habka ugu fiican in la ogaado Mycobacterium tuberculosis fiirsan baarka noolaha: doofaarro Guinea wax qaadsiin ogaanshaha, kuwaas oo ah mid aad u nugul in ay TB.

Qaar ka mid ah tirooyinka

beerta Interesting waxbarasho, kaas oo lagu furay Baadhista PCR ahayd inaad wax ka barato qaaxada M. ah - caabuq qarsoon. Fikradda casriga ah ee cudurka TB soo jeedisay in out of a boqol oo qof oo ku jiray xiriir la qaaxada M., iyo sagaashan laga yaabaa in sidoo kale la qabadsiiyo, laakiin kaliya toban iyaga ka mid yihiin cudurka firfircoon la horumariyo. Qaar kale waxay leeyihiin xasaanad TB, iyo sababtoo ah sagaashan boqolkiiba kiisaska cudurka weli qarsoon. Ogaado qaab waxa uu ka caawiyay hab kelli hidaha.

Geneticists sheegaya in konton iyo shan boqolkiiba kuwa dalagyada bahal wax ay wax xun, iyo siddeetan boqolkiiba dadka qaba cudurka qaaxada M., laakiin dal ma daliilka radiographic cudurka, PCR jawaabo wanaagsan helay. Waa hab hidde ogaanshaha caawiyay si ay u aqoonsadaan bukaan halis by cilmiga PCR, iyadoo natiijada falanqayn ay (microscopy iyo dhaqanka) ayaa xun, iyo cudurka subclinical qaaxada M. goob joog ka ahaa.

cilmi casri ah

Federation Ruush iyo laboratories bakteeriyadda isticmaalaan habka la dedejiyey ee uruureen buuxda, hawl reductase amooniyam ee dee- tijaabiyey by reagent Griess. xarumaha Anti-TB isticmaasho hab u ogolaanaya si loo ogaado adkeysiga daawada. Tani seeding warbaahinta dareeraha ah, halkaas oo otomaatig ah koritaanka radiometric iyo hab xisaabeedka dhaadheer ee dee-. laba toddobaad ilaa - Falanqaynta noocan oo kale ah waxaa loo qabtay si dhaqso ah.

Currently, habab cusub ayaa la horumariyey: adkeysiga daawada ee dee- ayaa lagu qiyaasay heerka genotype ah. Study of the habab kelli ah hiddo-caabin ah oo ay muujinaysaa joogitaanka ee dee-. hiddo-Kuwan waxa la xidhiidha caabiga daawooyinka qaarkood. Tusaale ahaan, hiddo-kasA, inhA, katG adkaysi u isoniazid, hiddo-rpoB - rifampicin hiddo RNA 16Sp iyo rpsL - streptomycin, emb1 - in ethambutol, gyrA - fluoroquinolone ah iyo wixii la mid ah.

Isbedelo

Waxaa cudurka casri ah oo aad u kordhay habka kelli-hidde heerka waxbarasho DNA oo loo ogol yahay si ay u fuliyaan waxbarashada oo baaxad weyn oo ka mid ah Isbedelo in spectrum oo dhan. Imminka waxaannu garanaynaa in Isbedelo ugu badan ee 516, 526 iyo 531 codons hiddo rpoB ah, oo lagu tilmaamay inay iska caabin ah si ay daroogo kala duwan. Waxaa jira wax badan oo habab makiinada ee dee- isticmaalaya ma aha oo kaliya hab dhaqameed - lagmamaarmaanna, noolaha iyo dhaqanka, laakiin sidoo kale si weyn loo isticmaalaa farsamooyin hidde kelli casriga ah. Durba waxaa jira ku filan oo la siiyo habka cudurka saxda ah ee la ogaado cudurrada monogenic. Waxay ku salaysan yihiin cilmiga DNA ee degaanka saxda ah ee hiddo-gaar ah. Tani caadi ahaan waa geedi socod adag, waqti iyo kharash badan, laakiin xogta la siiyo by falanqaynta hidde kelli, intee ka badan baa sax ah iyo wargelin ka badan xogta oo dhan falanqayn kale.

Waxaa muddo dheer loo yaqaan in DNA aysan waxba ka beddelin u ah nolosha oo dhan ee u shaqeeyo in ay tahay in wax unugyada odnakova nucleated, iyo taas oo ka dhigaysa waxaa suurto gal ah in ay qaataan falanqaynta ee gabi ahaanba dhan unugyada jirka, heer kasta oo ontogeny. hiddo burburay lagu ogaan karaa ka hor muuqaalka kore ee calaamadaha ugu horreeya ee cudurka clinical-buuxa ah, iyo sidoo kale in dadka heterozygous caafimaad, laakiin waxaa isbeddel ku hiddo. cudur la iska dhaxlo hiddo hababka ogaanshaha kelli u oggolaan inuu u muujiyo (hab toos ah, DNA-Baadhista) ay, iyo sidoo kale si ay u falanqeeyaan kalasaar cudurka in qoyska la DNA loci calaamadeysanayaan (polymorphisms genetic), kuwaas oo aad ula xiriira hidda burburay (ie, habka aan tooska ahayn ee DNA-Baadhista). Si toos ah ama si dadban - wax Baadhista DNA wuxuu ku salaysan yahay hababka lagu aqoonsanayo qayb adag oo qayaxan DNA aadanaha.

hababka si toos ah

Hababka Direct of diagnosis DNA waa marka cudurka la iska dhaxlo hiddo-mujrim ah waxaa loo yaqaan, iyo sidoo kale loo yaqaan, iyo noocyada kala duwan ee Isbedelo ay. Tusaale ahaan, a hababka si toos ah ku haboon in tiro ka mid ah cudurada. Tani chorea Huntington ee (kordhin CTG-celis ah), phenylketonuria (R408W), cystic fibrosis (delF508, Isbedelo waaweyn) iyo wixii la mid ah. Faa'iidada ugu weyn ee habka tooska ah waa sax kulligeed leedahay ogaanshaha, oo halkaas wax loo baahan yahay in la sameeyo baaritaan DNA ee qoyska intiisa kale ah. Haddii isbedel ku hiddo u dhiganta waxaa laga helaa, waxaa u ogolaanaya dhab ansixin ogaanshaha hiddo, go'aan genotype inta ka dhiman qoyska cuslaatay.

Faa'iidada kale ee cudurka si toos ah waxaa loo arkaa in la ogaado side heterozygous of Isbedelo xun qaraabada iyo waalidka ka yimid cudurka dhintay. Tani waa run gaar ahaan loogu talagalay cudurada autosomal recessive. Qasaaraha hababka si toos ah ayaa sidoo kale waxaa laga heli karaa. Si ay iyaga ka codsan, waxaad u baahan tahay in la ogaado si sax ah localize hiddo aan caadi ahayn, qaab-dhismeedka exon-intron ay spectrum iyo Isbedelo ay ku. dhammaan cudurada monogenic maanta ma helin macluumaad sida. hababka si toos ah Informativeness ma la oran karo waa dhameystiran, sababtoo ah mid ka mid ah oo hiddo isku leeyihiin tiro badan oo ah isbedel bahal keena horumarka cudurada la iska dhaxlo laga yaabaa.

habab aan toos ahayn

hababka aan tooska ahayn ee Baadhista DNA waxaa loo isticmaalaa at dhan, in kiisaska kale, haddii hiddo waxyeelo aan la aqoonsaday, laakiin chromosomally oo keliya, ama haddii cudurka line ma siin natiijada (waxaa dhacaya, haddii hiddo-urur kelli ugu adag ama inta badan, haddii ay jiraan wax badan oo Isbedelo bahal). hababka aan tooska ahayn sameeyaa falanqaynta faquuqid ah calamado polymorphic qoyska allelic. Calamado laga helay isla gobolka koromosoomyada ama kaledii ah ula xiriir la leh cudurka iyo wakiil deletions ama insertions, bedel dhibic, soona celin, oo ay polymorphism waxaa sabab u ah lacagta kala duwan ee unugyada ee block ah.

Inta badan haboon cudurka microsatellite tixgeliyaa iyo minisatellite polymorphisms aan toos ahayn, kuwaas oo si weyn loo qaybiyey hiddawadayaasha aadanaha. qiimahooda muujiyay in content macluumaadka sare, haddii waxyeello ku fogaanshaha hidde u dhexeeya calaamadeysanayaan iyo hiddo ma aha mid aad u ballaaran. Xaalada danbe, sax ku qiimaysay oo la go'aamiyo in ay inta badan inta jeer ee recombination dhexeeya sumadeeyaha polymorphic iyo dhaawac. hababka ogaanshaha aan tooska ahayn waxay sidoo kale bixin tallaabada khasab ah hordhaca ah ee mawjadaha allele daraasadda falanqeeyay dadka ka mid ah bukaanka iyo sidayaal of Isbedelo, oo lagu daray sida loogu baahan yahay go'aaminta jaaniska ah recombination of nonequilibrium iyo Amda qalimaan iyo alleles mutant.

hababka kale ee

qaybaha gaaban RNA ama DNA, iyo sidoo kale hiddo hal visualized hoos waxbarasho cqaadir ma noqon karo, sidaas darteed, loo baahan yahay in la ogaado Isbedelo by cudurka hidde kelli. Waxaa jira ah "Human hiddawadayaasha Project", iyo sidoo kale guulaha kale ee genetics kelli aad bay u balaariyay suurtagalnimada of diagnosis cudurada la iska dhaxlo - labada horudhaca ah iyo umusha. Hababkaasi waxay ku siin karaan ogaanshaha hore iyo ka dhigi poly- a saadaasha iyo cudurada monogenic, kuwaas oo u saftay meel qaangaarnimada. Nasiib darro, sababo la xiriira awoodaha farsamo ee waxbarashada hidaha kelli mararka qaar ka baxsan xadka anshax ayaa lagu wadaa in la eego dhaxalka, gaar ahaan marka cudurka waa in ay qaan-iyo carruurnimada.

koromosoomyada dhismayaasha iyo tiro yihiin sababaha ugu badan ee cudurka iyo kansarka, iyo curyaanimo badan. aberrations koromosoomyada u baahan tahay in loo aqoonsado, kaas oo muhiim u ah la-talinta qoyska - si ay u qiimeeyaan saadaasha, oo ay la socdaan khatarta taranka ee uurka mustaqbalka. Falanqaynta koromosoomyada waa "Heerka dahab" of diagnosis hidde, laakiin waa xaddidan. hababka Kaliya falanqaynta hidde kelli dheeraad ah ku samayn karaa, sababtoo ah waxaa loo isticmaalaa cloning technology salaysan sumadaha dhaadheer oo awood u leh in ay dareen sare u ogaatid isbeddellada koromosoomyada khiyaano in ay yihiin wax aan macquul aheyn in la ogaado classical waxbarashada cytogenetic. hababkan sii kordheysa ballaariyo awoodda our ogaanshaha, marka baaro, carruurta naafada koriinka, dhimaal maskaxeed, cudurro kale oo badan oo la iska dhaxlo.

natiijooyinka

Waa arrin aad u muhiim u ah aadanaha ahaayeen dhismeedka hiddo iyo shaqada aqoon, noocyada kala duwan ee tirayn, awood u leeyahay inuu ogaado cudurrada la iska dhaxlo dhacay oo xidhiidh la leh horumarinta genetics kelli. Hababka ay yihiin loogu talagalay waxbarasho ee Britain ayaa DNA - iyo marka ay tahay mid caadi ah, iyo markii uu waxyeeloobo. Diyaarinta isku xigxigta, acid deoxyribonucleic of nucleotides (DNA) Ballaariyay in marxaladaha ka hesho shaybaarka si ay u aqoonsadaan jajabkii shaqsi. Go'doon ee DNA genomic ka unugyada, xannibaad (dillaaco), weyneeye (cloning), electrophoresis jajabkii (kala iyana waxay u talin korontada iyo miisaanka kelli by gel agarose). Aqoonsiga jajabkii gaar ah ku yaal dusha sare ee wax karbaashana, a Discrete.

Markaas galo filtarrada gaar ah fal, kaas oo ag maraaba hybridization kasta jab la jajabkii DNA gjærceler ama probes radioactive dardaro waa gacanta ah, kaas oo noqon doona loo siman yahay si muunad imtixaan kasta. Haddii aad bedesho booska ama dhererka baaritaan la barbar dhigo, haddii goosin ka mid cusub ama la waayay - waxan oo dhan ayaa soo jeedisay in hiddo falanqeeyay ayaa lagu sameeyay habeyn ee isku xigxiga nucleotide ah. Waxaa jira sideed farsamooyinka aasaasiga ah ee waxbarashada hidaha kelli: horumarintooda (go'aanka xigxiga DNA), reaction silsilad polymerase (kororka tirada isku xigxiga), diyaarinta primers yaqaano hiddo, cloning DNA, wax soo saarka ee u taagoo recombinant dheefay borotiinada sabab u taagoo recombinant, abuurista set dhamaystiran (ururinta maktabada) gjærceler jajabkii in la helay iyada oo la isticmaalayo xadaynta.